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Évolution clinique favorable des rétinoblastomes familiaux ayant bénéficié d’un dépistage et d’une prise en charge précoces

Cette étude décrit les résultats cliniques de la prise en charge des rétinoblastomes familiaux ayant bénéficié d’un dépistage et d’un diagnostic précoces.

Nous avons réalisé une étude rétrospective de tous les cas consécutifs de rétinoblastomes familiaux traités à l’Institut Curie (Paris, France) de janvier 1995 à janvier 2018, pour lesquels le premier fond d’œil de dépistage a été réalisé et répété selon les recommandations récentes [1] : première semaine de vie en cas de rétinoblastome bilatéral (ou unilatéral multifocal) chez un parent, premier mois de vie en cas de rétinoblastome unilatéral chez un parent ou de rétinoblastome bilatéral (ou unilatéral multifocal) dans la fratrie puis répété selon un schéma adapté. Le contexte de rétinoblastome familial est défini par un histoire familiale positive de rétinoblastome ou de rétinome chez un apparenté, ou par la présence d’une mutation du gène RB1 prédisposant au rétinoblastome chez un apparenté.

37 patients (70 yeux) ont été inclus. Le suivi moyen de cette cohorte était de 134,8 mois [24-269 mois]. L’âge moyen au premier fond d’œil de dépistage était de 5,6 jours [0-15 jours] et l’âge moyen au diagnostic de rétinoblastome était de 48,1 jours [0-219 jours]. Une atteinte bilatérale (rétinoblastome bilatéral) était présente au diagnostic dans 51,3% (19/37) des cas. Dans 37,8% (14/37) des cas, l’atteinte initialement unilatérale est devenue bilatérale (rétinoblastome bilatéral métachrone) dans un délai moyen de 16,1 semaines [2-61 semaines]. L’atteinte était purement unilatérale dans 10,8% (4/37) des cas. 67,6% (25/37) des patients présentaient au diagnostic au moins un œil atteint classé de façon la plus favorable (cT1a) selon la classification TNM. Un traitement conservateur (associant au besoin traitements locaux et chimiothérapie systémique) a pu être réalisé pour 98,6% (69/70) des yeux atteints. Lorsqu’elle était évaluable, l’acuité visuelle binoculaire était supérieure à 2/10 dans 96,2% (25/26) et supérieure à 8/10 dans 61,5% (16/26) des cas. Aucun patient n’a présenté de métastase du rétinoblastome. Un patient (2,7%) a développé une atteinte trilatérale (pinéaloblastome) et un autre patient (2,7%) a développé une seconde tumeur en lien avec la prédisposition génétique (ostéosarcome). La survie globale était de 100%.

Le dépistage par examen du fond d’œil précoce et répété dans le temps d’un rétinoblastome lorsqu’un antécédent familial de rétinoblastome est connu permet la prise en charge de tumeurs de petites dimensions, un traitement presque systématiquement conservateur et le maintien d’une acuité visuelle binoculaire satisfaisante.

Le suivi des recommandations de dépistage de rétinoblastome lorsqu’un contexte familial est connu est primordial pour atteindre un pronostic favorable en termes de conservation de l’œil et d’acuité visuelle.