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Gliomes des voies optiques : étude monocentrique rétrospective portant sur 147 cas

Le gliome des voies optiques (GVO) est une tumeur se développant aux dépens de la voie visuelle primaire de l’enfant. Elle est fréquemment associée à la neurofibromatose de type 1 (NF1). Le diagnostic est parfois difficile. Le pronostic visuel demeure un enjeu de premier ordre. L'objectif de cette étude est de déterminer les circonstances de découverte des GVO, de mettre en avant des facteurs de bon et de mauvais pronostic visuel et d'examiner le bien fondé des recommandations appliquées au niveau local pour le diagnostic de GVO chez les patients NF1.

Les patients présentant un GVO sporadique ou associé à une NF1 diagnostiqués entre 2002 et 2019 et suivis dans le service d’ophtalmologie de l’Hôpital Necker-Enfants Malades ont été inclus. Les données relatives au sexe, au statut NF1, aux circonstances diagnostiques et aux traitements ont été recueillies. La déficience visuelle en fin de suivi a été évaluée et des facteurs pronostiques ont été recherchés.

Cent quarante-sept patients ont été inclus, 86 présentaient une NF1, 79 patients étaient des filles. Cinquante-sept pourcent des enfants présentaient un signe d’appel au moment du diagnostic. Soixante-treize pourcent des patients NF1 ayant un GVO ne présentaient pas de signe d'appel au moment du diagnostic. Quatre-vingt-sept patients ont été traités. Vingt et un pourcent des patients avaient une déficience visuelle en fin de suivi. La présence d’un nystagmus et l’âge inférieur à 5 ans au moment du diagnostic, la localisation chiasmatique et ou rétro-chiasmatique,  semblaient constituer des facteurs de mauvais pronostic.

La force de ce travail réside dans les 147 patients constituant cette cohorte monocentrique. Nous avons, de fait, pu réaffirmer certaines données épidémiologiques en s'affranchissant d’un certain nombre de biais de sélection. Les signes ophtalmologiques prédominent au diagnostic, justifiant le rôle de l'ophtalmologiste pédiatre dans le diagnostic de GVO. La mise en évidence de facteurs pronostiques visuels peut constituer une aide dans la décision thérapeutique. Les recommandations relatives à la surveillance clinique des patients présentant une NF1 sont bien fondées mais l'apport de l'IRM cérébrale initiale chez ces patients fait débat.

Cette étude redéfinit les circonstances de découverte des GVO qu’ils soient sporadiques ou associés à une NF1. Une meilleure connaissance des facteurs pronostiques visuels permettra de guider au mieux la thérapeutique chez les patients présentant ces tumeurs.