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Hypoplasie papillaire bilatérale et dysplasie septo optique : à propos d’un cas

L’hypoplasie papillaire est l’une des premières causes de cécité congénitale. Elle est bilatérale ou unilatérale dans 15 à 25% des cas, isolée ou associée à d’autres anomalies tels que des malformations cérébrales de la ligne médiane et/ou un hypopituitarisme, définissant la dysplasie septo optique.

Nous rapportons un cas de dysplasie septo optique diagnostiquée sur l’absence de développement visuel chez une enfant de 2 mois.

Une fille de 2 mois est adressée en consultation d’ophtalmologie devant l’absence de développement visuel. Elle est née à 41+4 SA d’une grossesse associée à un diabète gestationnel équilibré sous régime seul. A l’échographie du 2eme trimestre il est mis en évidence une ventriculomégalie droite, confirmée par une IRM fœtale. Les premiers jours de vie sont marqués par une hypoglycémie ayant nécessité une alimentation par sonde nasogastrique durant 2 jours.

A l’examen, on note la présence d’un signe digito oculaire, l’absence de fixation et de poursuite ainsi que la présence d’un nystagmus horizonto rotatoire ample et lent. L’examen du segment antérieur est normal aux 2 yeux. Au fond d’œil on retrouve aux 2 yeux une papille de petite taille (rapport diamètre papillaire / distance papille-macula < 0.35) cerclée d’un halo pigmenté. Les vaisseaux apparaissent rectilignes et peu ramifiés à gauche. L’ERG scotopique et photopique est normal. Le bilan endocrinien objective un déficit thyréotrope et l’IRM réalisée à l’âge de 5 mois confirme l’atrophie des voies optiques. Outre la ventriculomégalie droite, sans anomalie du septum associée, on observe l’absence d’hypersignal spontané de la post hypophyse et une interruption de la tige pituitaire.

La dysplasie septo optique est définie par l’association d’au moins 2 anomalies parmi l’hypoplasie des nerfs optiques, des déficits hormonaux hypophysaires et des malformations cérébrales de la ligne médiane (hypoplasie des corps calleux, absence de septum pellucidum, anomalie pituitaire…). L’incidence est évaluée à 1/10 000 naissance. C’est une anomalie sporadique (une mutation est présente dans moins de 1% des cas).

L’hypoplasie isolée des nerfs optiques est à elle seule un facteur de risque de dysfonction hypothalamo-hypophysaire, retrouvée dans 60 à 80% des cas.

Le retentissement visuel est plus ou moins sévère selon la profondeur de l’hypoplasie et son caractère uni ou bilatéral, et plus de 80% des cas bilatéraux seront considérés en cécité légale. 

L’hypoplasie des nerfs optiques est l’une des principales causes de cécité légale congénitale. Isolée ou syndromique, sa découverte justifie donc la réalisation rapide d’une évaluation clinico biologique endocrinienne et d’une IRM cérébrale.