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Intérêt de l’analyse en OCT-A des néovaisseaux de la maladie de Best et expressivité variable au sein d’une même famille avec un cas de vasculopathie polypoïdale

La maladie de Best se complique fréquemment de néovaisseaux (NVX) maculaires difficiles à diagnostiquer en angiographie du fait de la présence du matériel hyper-autofluorescent associé. Nous présentons 6 patients d’une même famille de maladie de Best ayant présenté des NVX dans 7 yeux dont un cas de vasculopathie polypoidale choroidienne (VPC) et étudions l’intérêt de l’OCTA pour leur diagnostic. 

Six membres d’une même famille de maladie de Best ont été étudiés avec examen multimodaux comportant acuité visuelle (AV), retinophotos couleur, angiographie à la fluorescéine (AF) et au vert d’infracyanine (ICG), et OCT-Angiographie (OCT-A). L'analyse génétique a également été faite pour cette famille. 

Sur 12 yeux, 7 ont présenté des NVX, 6 cas de NVX type 2 : 2 enfants de 8 et 11 ans avec NVX bilatéraux et un de 12 ans avec NVX unilatéral et un NVX chez la grand-tante de 73 ans, enfin un cas de VPC chez le grand père de 67 ans. Le diagnostic a été fait au stade de fragmentation du matériel avec hémorragie associée dans 5/7yeux. L’OCT montrait dans tous les cas, un décollement séreux rétinien (DSR) et du matériel hyper-réflectif hyperfluorescent en AF qui rendait difficile le diagnostic des NVX, cependant l’ICG en confirmait le diagnostic. L’OCT-A montrait parfaitement chez les sujets jeunes (5/7 yeux) le lacis néovasculaire en rayon de roue (3/5 yeux) ou irrégulier (2/5 yeux) entouré par un halo d’hyposignal (5/5 yeux). Cependant après traitement par IVT de bevacizumab des NVX des sujets jeunes, le pseudo-DSR lié à la fragmentation du matériel persistait mais les NVX en se fibrosant se rétractaient sur l’OCT et l’OCT-A. Le cas avec VPC a nécessité un traitement PDT du polype et de multiples IVT d’Aflibercept. Après traitement, l’AV était stable dans 3/6 yeux et augmentée de 3 lignes ou plus dans 3 yeux. L'analyse génétique des membres de cette famille de maladie de Best a montré un variant pathogène dans BEST1.

Le diagnostic des NVX compliquant la maladie de Best est toujours difficile du fait du matériel hyperautofluorescent et de la présence d’un pseudo-DSR. Si une baisse d’AV brutale et les hémorragies initiales aident à suspecter le diagnostic de NVX, l’ICG et l’OCT-A aident beaucoup au diagnostic des NVX. Chez les sujets jeunes les NVX sont de type 2 pré-épithéliaux mais chez les sujets âgés, des NVX de type lié à l’âge peuvent être aussi observés tel que notre cas de VPC. Le traitement par les IVT d'antiVEGF est très efficace et permet une amélioration visuelle dans la moitié des cas. 

L’ICG et l’OCT-A contribuent au diagnostic des NVX de la maladie de Best qui sont de bon pronostic après traitement par IVT d’antiVEGF chez les sujets jeunes mais les sujets âgés peuvent présenter aussi des NVX de type liés à l’âge.