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L'ataxie par déficit en vitamine E (AVED) est une maladie neuro-dégénérative autosomique récessive appartenant aux ataxies cérébelleuses héréditaires. Elle est caractérisée par une ataxie spino-cérébelleuse progressive, une perte de la proprioception et une aréflexie, et est associée à un déficit prononcé en vitamine E.
Certains patients atteints d’ataxie par déficit en vitamine E présentent une rétinite pigmentaire due à une perte des effets antioxydants de la vitamine E.
Nous rapportons le cas d’une rétinite pigmentaire au cours de l'ataxie par déficit en vitamine E .
Nous rapportons le cas d’un patient de 37 ans , suivi pour maladie d’AVED depuis 12 ans sous supplémentassion en vitamine E qui a été arrêté depuis 4 ans .
L’examen ophtalmologique a trouvé une acuité visuelle corrigée à 8/10 à droite et à gauche. Un segment antérieur d’aspect normal aux deux yeux. L’examen au fond d’œil a montré un aspect rétinite pigmentaire avec un mauvais reflet maculaire à gauche .
La tomographie par coherence optique (OCT) maculaire a objectivé une légère atrophie maculaire en OG
L’IRM cérébrale a objectivé une atrophie vermienne et cérébelleuse bilatérale .
L'AEVD se présente généralement entre l'âge de 5 et 20 ans, elle est caractérisée par une ataxie spino-cérébelleuse progressive, une perte de la proprioception et une aréflexie, et est associée à un déficit prononcé en vitamine E.
L'AVED est causée par des mutations du gène de la protéine de transfert de l'alpha-tocophérol (TTPA ; 8q13). Cette protéine se lie à l'alpha-tocophérol (un isomère de la vitamine E) et aux lipoprotéines de très basse densité (VLDL) dans le foie. Lorsqu'elle est mutée, la TTPA empêche la vitamine E de se lier aux VLDL, l'empêchant ainsi de rejoindre la circulation générale.
La vitamine E est un antioxydant qui est incorporé dans les VLDL et empêche l’oxydation des lipides. Une carence en vitamine E altère les fonctions de balayage et joue un rôle majeur dans la neurodégénérescence observée dans AVED.
les membranes du segment externe des photorecepteurs contiennent une quantité importante d’acides gras polyinsaturés, elles sont donc très susceptibles d’être endommagées par l’oxydation
La vitamine E est normalement présente à des concentrations élevées dans les segments externes des photorécepteurs , elle permet d’empêcher l'oxydation des lipides a ce niveau.
Il n’est donc pas surprenant que nos patients atteints d’un déficit sévère en vitamine E à long terme soient atteints de rétinite pigmentaire.
Chez les patients présentant ces mutations, le traitement à la vitamine E semble arrêter ou ralentir la progression de la rétinite pigmentaire.
Le dépistage sérique de la vitamine E chez les patients atteints de dégénérescence spinocérébelleuse ressemblant à l’ataxie de Friedreich est primordial , en particulier si les signes cliniques incluent une rétinite pigmentaire.
le traitement à la vitamine E semble arrêter ou ralentir la progression de la maladie ainsi que la rétinite pigmentaire.