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Les mutations dans le gène RDH12 provoquent une dégénérescence chorio-rétinienne sévère prédominant sur la fonction des cônes avec un aspect colobomateux de la macula

les mutations dans le gène RDH12 sont à l’origine d’atteintes rétiniennes sévères allant de l’amaurose congénitale de Leber à des formes sévères de rétinites pigmentaires. Dans ce travail, nous rapportons les caractéristiques de l’atteinte rétinienne liée à une mutation de ce gène dans une famille Tunisienne consanguine.

Deux membres d’une même famille Tunisienne atteints d’une dystrophie chorio-rétinienne à début précoce prédominant sur l’atteinte des cônes sont étudiés. Le patient index a bénéficié d’un prélèvement d’ADN qui a été analysé par whole exome sequencing.

Notre propositus était âgée de 39 ans et se plaignait d’une héméralopie et d’une baisse de l’acuité visuelle depuis le très jeune âge. Son acuité visuelle était limitée à la perception lumineuse. Au fond d’œil, nous avons identifié des migrations pigmentaires en spicules au pôle postérieur et en moyenne périphérie avec un aspect de multiples colobomes maculaires confluents.  A l’OCT, nous avons identifié de multiples zones d’atrophie pseudo-colobomateuse avec un aspect désorganisé de la rétine et des zones de dégénérescence kystique au niveau des zones de confluence des plages d’atrophie. Le frère âge de 39 ans présentait un aspect similaire au FO. L’analyse génétique a révélé une mutation homozygote p.[L274P] ; [L274P] dans le gène RDH12.

le gène RDH12 a été rapporté auparavant dans des formes sévères de dystrophies rétiniennes, avec un phénotype caractérisé par des migrations pigmentaires couvrant tout le FO et une désorganisation des couches rétiniennes en OCT. L’aspect d’atrophie pseudo-colobomateuse de la macula semble également être caractéristique des mutations de ce gène. 

L’identification de nouvelles corrélations phénotype-génotype, permet de faciliter l’orientation du diagnostic génétique et donc de mieux sélectionner les éventuels candidats pour les thérapies futures.