Rapporter deux cas de patients atteints de maladie d'Oguchi et revisiter les connaissances actuelles sur cette pathologie très rare.
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Maladie d'Oguchi: particularités phénotypiques à propos de deux cases
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Maladie d'Oguchi: particularités phénotypiques à propos de deux cases
Orateurs :
Auteurs :
Dr Marvin TORDJMAN
Résumé
Introduction
Patients et Methodes
Deux sujets présentant un diagnostic clinique de malade d'Oguchi ont été examinés sur le plan ophtalmologique incluant un champ visuel cinétique, un électrorétinogramme global (ERG) selon les recommandations standard de l'ISCEV, une tomographie en cohérence optique et une autofluorescence du fond d'œil. Des analyses moléculaires ont complété cet examen clinique. Sur ces données cliniques, une revue de la littérature sur les connaissances actuelles de la pathologie a été réalisée.
Résultats
Les deux sujets, (un homme de 30 ans d'origine indienne et un homme de 49 ans d’origine pakistanaise) rapportaient de difficultés de vision nocturne depuis la petite enfance. Il n'existait pas d'antécédent médical ou familial significatif. L'acuité visuelle corrigée était de 20/20 aux deux yeux. Le champ visuel cinétique était normal. L'ERG global montrait une dysfonction sévère isolée du système des bâtonnets avec une fonction du système des cônes normale. L'ERG multifocal, réalisé uniquement pour un des deux patients, était normal. L'examen du fond d'œil révélait un aspect typique doré du fond d'œil sans migration pigmentaire ni atrophie. L'autofluorescence du fond d'œil était normale. La SD-OCT révélait un aspect de fusion entre la zone ellipsoide et d'interdigitaion avec une préservation de l'épaisseur de la couche nucléaire externe pour les deux yeux des deux patients.
Discussion
Ces caractéristiques cliniques sont compatibles avec le diagnostic de maladie d'Oguchi confirmée par l'analyse moléculaire pour un patient avec la mise en évidence d'une mutation homozygote sur le gène SAG et en cours de caractérisation pour le deuxième patient.
Conclusion
Ces deux cas ajoutent aux données actuelles de la littérature sur cette pathologie rare considérée comme une forme de cécité nocturne congénitale stationnaire associée à une apparence du fond d'œil très particulière.