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Manifestations oculaires du syndrome TARP

Le syndrome TARP (Talipes equinovarus, Atrial septal defect, Robin sequence, and Persistence of the left superior vena cava), initialement décrit par Gorlin en 1970 et connu sous le présent acronyme depuis 2003, est une maladie rare de transmission liée à l’X, dont le gène causal, RBM10, a été identifié en 2010. La présentation classique consiste en la tétrade TARP. D'autres signes inconstants peuvent être présents – syndactylie, polydactylie, anomalies cérébrales. Ce syndrome est presque invariablement létal, avec un décès dans la période prénatale ou dans les premiers mois de vie. De ce fait, très peu de cas ont été décrits dans la littérature, et les manifestations ophtalmologiques sont encore largement méconnues, en dehors de rares cas d’atrophie optique / hypoplasies papillaires rapportés. Nous rapportons le phénotype ophtalmologique d’un nourrisson présentant un syndrome TARP.

Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 15 mois, né prématurément au terme de 34+6 SA, présentant un retard de croissance intra-utérin, une hypotonie globale, une séquence de Pierre Robin et des malformations cardiaques – 5 veines pulmonaires, 2 veines caves supérieures, une dilatation de l’aorte ascendante. L’examen ophtalmologique complet, en salle et sous anesthésie générale, retrouvait une mégalocornée bilatérale associée à un œdème de cornée à droite, une pression intraoculaire supérieure à 30 mmHg aux deux yeux, une myopie forte, une transillumination irienne bilatérale de grade 3, un pseudo-colobome maculaire bilatéral et des nerfs optiques pâles. Une analyse pangénomique en trio mettait en évidence un variant pathogène de classe 5 dans le gène RBM10. 

Les anomalies ophtalmologiques observées chez ce patient entrent très probablement dans le cadre de son syndrome TARP et permettent d’élargir le spectre phénotypique connu. Le gène RBM10 joue un rôle crucial dans la régulation de l'épissage alternatif des pré-ARNm, influençant ainsi l'expression de nombreux gènes essentiels au développement – on classe de ce fait le syndrome TARP parmi les spliceosomopathies. Des mutations de RBM10 pourraient donc perturber des processus développementaux clés, entraînant les anomalies ophtalmologiques observées. La reconnaissance de ces manifestations et la prise en compte du contexte syndromique sont essentielles à une prise en charge globale optimale des patients concernés.