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Mutation dans le gène C2orf71 à l’origine d’un phénotype particulier de dystrophie de type cônes-bâtonnets

Les dystrophies rétiniennes de type cônes-bâtonnets (DCB) représentent un groupe hétérogène caractérisé par une atteinte prédominant sur le fonctionnement des cônes, d’où un retentissement précoce sur la vision centrale. L’identification de corrélations phénotype-génotype est primordiale afin de faciliter l’enquête génétique. Le but de notre travail et de rapporter les particularités cliniques et les résultats génétiques d’un phénotype particulier de dystrophie de type (DCB).

Trois membres d’une même famille Tunisienne atteints d’une DCB ont été examinés. Le patient index a bénéficié d’un prélèvement d’ADN qui a été analysé par whole exome sequencing. 

Le patient index, femme âgée de 43 ans, se plaignait d’une baisse de l’acuité visuelle depuis la deuxième décade. La meilleure acuité visuelle était de 1/10 OD et 2/10 OG. Au fond d’œil, nous avons identifié une atrophie maculaire en feuille de trèfle entourée de plages d’atrophie chorio-rétiniennes périphériques et de dépôts nummulaires et en spicules périphériques. Ce même aspect a été retrouvé chez les 2 frères atteints avec cependant une atteinte maculaire plus étendue mais gardant cet aspect caractéristique. L’analyse génétique a révélé une mutation homozygote p.[K919Tfs*2];[ K919Tfs*2] dans le gène  C2orf71.

Le gène C2orf71 a été récemment rapporté comme une cause de rétinite pigmentaire avec une atteinte maculaire précoce caractérisée par une atrophie maculaire et une altération de l’ellipsoïde. Nous avons identifié une mutation dans ce gène dans le cadre d’un phénotype de DCB avec un aspect caractéristique de l’atteinte maculaire en feuille de trèfle d’étendue variable. 

C2orf71 semble être à l’origine d’une atteinte maculaire constante aussi bien dans le cadre de rétinites pigmentaires que de DCB. L’aspect en feuille de trèfle de l’atteinte maculaire identifié dans notre famille pourrait être un signe facilitant l’orientation génétique.