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La sphérophakie, pathologie congénitale bilatérale rare, est caractérisée par des zonules fragiles autour d'un cristallin qui prend une forme sphérique avec un diamètre antéro-postérieur accru et un diamètre équatorial réduit. Elle peut se manifester de manière isolée ou être héréditaire.
Bien qu’elle soit le plus souvent associée à une longueur axiale normale ou élevée, notre étude présente un cas atypique de sphérophakie survenant sur un œil court.
Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 20 ans chez qui le diagnostic de sphérophakie bilatérale a été décelé dans un contexte de myopie évolutive non axile ni cornéenne.
Il s’agit du cas d’une patiente âgée de 20 ans qui a présenté une progression de sa myopie dépassant les 4 dioptries sur les 5 dernières années, avec une acuité visuelle de 10/10 mais fluctuante, et une diminution des capacités d'accommodation, nécessitant des verres progressifs pour la vision de près. L’examen à la lampe à fente a montré une chambre antérieure très étroite aux deux yeux, un aspect bombé du cristallin et une pression intraoculaire normale.
Dans le cadre d'investigation de sa myopie évolutive, des examens complémentaires ont été réalisés notamment une topographie cornéenne montrant une kératométrie normale, et une biométrie qui, contrairement aux attentes, a objectivé une longueur axiale de 20.50 cm. L’OCT du segment antérieur et l’UBM ont révélé une flèche cristallinienne élevée, une épaisseur cristallinienne dépassant les 4.5mm, une chambre antérieure étroite, et une bascule en avant du corps ciliaire.
Devant ce tableau et vu le risque de glaucome aigu par fermeture de l’angle, la patiente a subi une iridectomie périphérique chirurgicale préventive bilatérale.
La sphérophakie telle que démontrée dans ce cas, soulève des questions essentielles en termes cliniques et génétiques.
Une investigation approfondie et une évaluation systématique des antécédents familiaux s'avèrent nécessaires. En effet la patiente partage des similitudes cliniques avec les membres de sa fratrie, la situant dans un contexte de sphérophakie familiale. Son frère présente un glaucome rebelle qui a nécessité une intervention chirurgicale bilatérale complexe de phakoémulsification. Bien que l'absence de signes cliniques morphologiques liés au syndrome de Marfan ou au syndrome de Weill-Marchesani soit notée dans la famille, la réalisation d'une étude génétique est en cours.
Vu la grande variabilité d’expression clinique au sein d’une même famille, il est primordial de dépister assez précocement cette pathologie afin de prévenir d’éventuelles complications et de préserver le pronostic visuel.
Ce cas souligne l’importance d’un diagnostic précoce de sphérophakie devant une myopie évolutive d’origine lenticulaire pure, apportant une nouvelle perspective sur l'expression de la sphérophakie dans un contexte atypique de longueur axiale courte.
La mise à disposition des outils d’imagerie intraoculaire permettent de confirmer aisément le diagnostic et d’aider au calcul de l’implant si requis par une meilleure prédiction de sa position effective.