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Oedème maculaire révélateur d'une rétinite paucipigmentaire

L’œdème maculaire cystoïde est une cause supplémentaire de baisse de l’acuité visuelle chez les patients atteints de rétinite pigmentaire. Nous rapportons le cas d’un patient dont le diagnostic de rétinite pigmentaire a été posé à l'occasion de la découverte d'un œdème maculaire et dont l’état a été amélioré par un traitement à base d'acétazolamide.

Patient, âgé de 26 ans, sans antécédents pathologiques particuliers s’est présenté à la consultation pour une baisse de la vision centrale des 02 yeux depuis 1 mois avec une notion d’héméralopie évoluant depuis 05 ans.

L’examen ophtalmologique a retrouvé une acuité visuelle corrigée à 4/10e P6 OD et 5/10e P5 OG, avec une myopie de -6 dioptrie  ODG.

L’examen du segment antérieur était sans particularité, et n’a pas retrouvé de cataracte.

À l’examen du fond d’œil était noté  quelques migrations pigmentaires difficilement visible en ophtalmoscopie à la moyenne périphérie  ainsi qu’un œdème maculaire des 02 yeux. 

L’électrorétinogramme a montré une diminution des ondes a et b en réponse globale des photorécepteurs après stimulation avec un flash blanc après adaptation à l'obscurité.  .

Nous avons réalisé une tomographie par cohérence optique (OCT) maculaire qui a authentifié  un œdème maculaire cystoïde avec une membrane épimaculaire.

L’examen cardio-vasculaire était également normal . La glycémie, la fonction rénale et le bilan lipidique étaient normaux.L’examen ORL ne retrouvait pas de surdité associée

L’enquête familiale clinique réalisée chez trois descendants s’est révélée négative.

Un traitement médical de l’œdème maculaire cystoïde fut instauré à base d’inhibiteurs de l’anhydrase carbonique à raison de 750 mg par jour pendant 4 mois .

Au contrôle à 2 mois, l’OCT a mis en évidence une amélioration du profil maculaire des 2 côtés, avec une diminution des logettes cystoïdes avec une amelioration de l'acuité visuelle d'une ligne aux 02 yeux a été noté.

Au contrôle à 4 mois, l’OCT a objectivé une très nette amélioration du profil maculaire  avec une acuité visuelle qui est remontée à 7/10e P3 à droite et 8/10e P3. Le patient ressentait une amélioration de son acuité visuelle,  avec une excellente tolérance.

Les rétinopathies pigmentaires représentent un groupe de maladies génétiques, caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs et le dysfonctionnement de l’épithélium pigmentaire associés à des dépôts pigmentaires visibles au fond d’œil .

Elles aboutissent souvent à la cécité mais leur grande hétérogénéité phénotypique et génotypique rend leur études complexe et le conseil génétique difficile pour les familles.

L’œdème maculaire est probablement lié à une rupture de la barrière hémato-rétinienne interne par un mécanisme inflammatoire  avec une fréquence élevée des membranes épirétiniennes  (15,6 %) . Ces anomalies s'intriquent avec la dégénérescence lente et chronique des photorécepteurs.

L'acétazolamide à la dose de 750 mg/j a démontré son efficacité au cours des œdème maculaires chroniques associés à la rétinite pigmentaire.

L’œdème maculaire cystoïde complique certaines dystrophies rétiniennes héréditaires principalement constituées des rétinopathies pigmentaires (RP).

La baisse d’acuité visuelle fluctuante et l’héméralopie sont les principaux signes cliniques qui font évoquer le diagnostic.