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Panuvéite bilatérale chronique avec suspicion de syndrome ROSAH

Décrire l’atteinte uvéitique présente dans le syndrome ROSAH (dystrophie rétinienne- œdème papillaire-splénomégalie- anidrose- migraines).

Patiente de 36 ans admise pour yeux rouges, douloureux et baisse de l’acuité visuelle bilatérale depuis quelques jours. Ses antécédents etaient une suspicion de maladie de Berger , des uvéites a répétition depuis l'adolescence.

L’acuité visuelle était à 8/10eme à droite, 6/10eme à gauche et la pression intra-oculaire normale des deux cotés.

L’examen du segment antérieur retrouvait une uvéite non granulomateuse non synéchiante (Tyndall 1+,) bilatérale. Le fond d’œil bilatéral retrouvait une hyalite 1+, un œdème maculaire et papillaire.

L’OCT maculaire retrouvait des deux côtés un épaississement prédominant en paravasculaire. L’OCT RNFL montrait un œdème bilatéral. 

L’angiographie Fluo-ICG retrouvait un œdème rétinien diffus prédominant en paravasculaire. Un bilan étiologique complet à été réalisé : sérologies infectieuses et anticorps auto immuns négatifs, enzyme de conversion normale, quantiféron négatif, imagerie par résonnance magnétique cérébrale normale, tomodensitométrie thoraco-abdominal (splénomégalie).

L’évolution sous corticoïdes topiques à été favorable sur l’inflammation antérieure et intermédiaire mais sans effet sur les œdèmes postérieurs. Une récidive à nécessitée une corticothérapie orale.

Un nouvel interrogatoire rapporte des pics fébriles à répétition, des déformations digitales, une anhydrose et une fragilité de l’émail dentaire. Sa mère, son demi-frère maternel, ses nièces et ses deux filles présenteraient un tableau similaire.

Une analyse génétique orientée vers le syndrome ROSAH est en cours.

Le syndrome ROSAH est une affection auto-immune autosomique dominante extremement rare (environ 60 cas décrits) affectant le gène ALPK1.

L’atteinte ophtalmologique peut etre très diverse ( oedeme papillaire, maculaire, hyalite, cone-rod dystrophie), peut survenir dès l’enfance et le pronostic visuel est variable pouvant aller jusqu'a la cécité légale.

L’atteinte systémique peut inclure arthrite érosive des mains, amylose AA, cytopénie, fièvres périodiques, anomalies de l’émail ou gingivales, splénomégalie et calcifications précoces des noyaux gris centraux.

De bons résultats ont été rapportés avec une corticothérapie systémique, associée aux biothérapies de type anti-interleukine 1 et anti-interleukine 6.

Le syndrome ROSAH est une affection génétique extrêmement rare devant être évoquée devant un tableau d’uvéite postérieure chronique associée à des signes systémiques et un tableau familial compatible.