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A propos de deux rares cas d’ichtyose génétique avec atteinte ophtalmologique

Le terme ichtyose est issu du mot grec ichtys qui signifie écaille de poisson. Il regroupe un ensemble hétérogène de pathologies congénitales ou acquises caractérisées par une xérose cutanée isolé ou associés à d’autres signes extra cutanées notamment ophtalmologiques mettant  en jeu le pronostic fonctionnel par les séquelles cornéennes cécitantes .

Nous rapportons deux cas ichtyoses congénitales  rares avec  atteinte ophtalmologique

Cas 1 : il s’agit d’un enfant âgé de deux ans, issu d’un mariage non consanguin,  avec notion de photophobie  et frottement oculaire chronique rapporté par la maman. L’examen général a objectivé une alopécie diffuse avec ichtyose généralisée sans retard staturo-pondéral, sur le plan ophtalmologique  au niveau de l’œil droit : une taie de cornée para limbique inférieure avec néo vaisseaux cornéen  n’atteignant pas l’axe visuel, le reste de l’examen est normal. L’examen de l’œil gauche est sans particularité. Les parents ont été adrésses pour conseil génétique ou le syndrome (Icthyosis follicularis alopecia and photophobia) a été retenu .Sur le plan thérapeutique  le patient a été mis sous agents mouillants topiques avec sensibilisation de la famille 

Cas 2 : Il s’agit d’un patient âgé de 16 ans,  suivi depuis deux ans pour ichtyose, qui consulte pour une photophobie intense et une baisse de l'acuité visuelle.  L'interrogatoire  révèle une surdité depuis la petite enfance. L'examen ophtalmologique est difficile vu la photophobie et l'acuité visuelle reste difficile à chiffrée à cause de la surdité . L'examen à la lampe à fente trouve un épaississement et une kératinisation des bords palpébraux, un syndrome sec sévère et une importante néo vascularisation stromale superficielle bilatérale avec une taie de corné au niveau de l’œil gauche  L'examen général trouve une alopécie importante, une perte des sourcils, une érythrodermie  le  Keratitis ichthyosis deafness  syndrome est retenu chez le patient   et   mis sous  traitement symptomatique  à base de larmes artificielles en instillation horaire avec une hygiène des paupières.

Les ichtyoses « génétiques » correspondent à une anomalie de la kératinisation d’origine génétique. Elles se distinguent par leur mode de transmission, leur aspect clinique et   l’anomalie génétique causale.

Le syndrome d’IFAP est une pathologie rare qui touche essentiellement les garçons .La transmission se fait surtout  par mode  récessive liée à l'X. Le diagnostic positif repose sur les signes cliniques et l'analyse moléculaire du gène MBTPS2. L’atteinte ophtalmologique est caractérisée essentiellement par  une ulcération et une vascularisation cornéennes responsables de cicatrices cornéennes progressives, avec une évolution inexorable vers la perte de la vision. La  kératoconjonctivite atopique, la  cataracte, le  nystagmus horizontal, et la forte  myopie ont été également rapportés.

Le syndrome de keratitis-ichthyosis-deafness (KID) est une affection génétique rare associant une kératite, ichtyose et surdité. Les cas rapportés étaient le plus souvent sporadiques, avec  la possibilité d’une transmission autosomique dominante . La kératite peut conduire à la cécité. Le retentissement sur la vie sociale est en général majeur.

Le traitement est surtout  symptomatique  repose sur  les émollients et   la lubrification intensive de la surface oculaire .

Les ichtyoses génétiques est une pathologie rare, mais lourde . Les complications oculaires sont cécitantes d’où l’intérêt de la prise en charge précoce des patients .