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Rétinoblastome unifocal découvert fortuitement chez un prématuré

Nous rapportons un cas de rétinoblastome unifocal gauche découvert précocément dans le cadre d’une recherche de rétinopathie du prématuré.

Il s’agit d’un nourrisson né à 29 semaines d’aménorrhée et 5 jours ayant bénéficié d’un dépistage de rétinopathie du prématuré. Lors du dépistage, a été mise en évidence une tumeur rétinienne atypique ayant mené au diagnostic de rétinoblastome et ayant permis un traitement conservateur.

Nous avons réalisé un dépistage systématique de rétinopathie du prématuré chez un nourrisson né à 29 semaines d’aménorrhée et 5 jours dans le cadre d’une pré-éclampsie, avec un poids de naissance de 1220 grammes. Il n’existait aucun antécédent familial hormis une sclérose tubéreuse de Bourneville au troisième degré.

Le premier examen du fond d’œil, réalisé à 35 semaines d’aménorrhée, ne retrouvait pas de rétinopathie du prématuré mais notait la présence d’une lésion interpapillomaculaire blanchâtre gauche, prérétinienne de petite taille à contours flous. Les diagnostics évoqués, compte tenu des antécédents, étaient soit un hamartome, soit un kyste pré-rétinien.

Des contrôles rapprochés ont été réalisés, à 15 jours et 1 mois, montrant une évolution de la lésion en taille et en densité avec apparition de calcifications. En parallèle, le bilan systémique de sclérose tubéreuse de Bourneville a été réalisé et était normal.

Le diagnostic final retenu était celui de rétinoblastome unifocal gauche non familial de grade II, sans extension orbitaire sur l’imagerie par résonnance magnétique. Grâce à ce diagnostic très précoce, l’enfant a pu bénéficier d’un traitement conservateur par thermochimiothérapie (carboplatine et laser diode).

Dans notre cas, le diagnostic fortuit du rétinoblastome grâce à la surveillance systématique de la prématurité a permis la réalisation d’un traitement précoce et conservateur de l’œil, malgré sa proximité avec le nerf optique. Bien que le développement de la fonction visuelle de l’œil traité soit incertain compte tenu de l’atteinte maculaire, l’intégrité du nerf optique laisse entrevoir, avec une rééducation amblyopique bien menée, un développement bioculaire correct avec possible union binoculaire. 

La prise en charge extrêmement précoce d’un rétinoblastome du pôle postérieur découvert au décours d’un dépistage systématique de la rétinopathie du prématuré a permis la conservation anatomique et fonctionnelle de l’œil du nourrisson.