Name

Retinopathie dans le cadre d’une Maladie de Danon : description de cas

La maladie de Danon est une pathologie rare liée à l’X, qui se manifeste par une cardiomyopathie hypertrophique, une myopathie, des troubles cognitifs et une atteinte rétinienne.

Nous rapportons les données ophtalmologiques d’une patiente de 31 ans atteinte d’une maladie de Danon révélée par une insuffisance cardiaque et des troubles du rythme secondaires à la cardiomyopathie. Le diagnostic de Maladie de Danon est confirmée en biologie moléculaire par la présence à l’état hétérozygote d’une variation c.928G>A dans le gène LAMP2, responsable d’un épissage aberrant.

La patiente décrit une sensation de limitation du champs visuel sur les côtés, sans autre plainte ophtalmologique. 

L’acuité visuelle est mesurée à 13/10 Parinaud 1,5 de manière bilatérale. Le champs visuel cinétique est normal, et le champs visuel central retrouve des hyposensibilités mal systématisées prédominantes en périphérie. L’ERG est normal. L’EOG était hypovolté avec rapport d’Arden préservé.

Le fond d’oeil retrouve un aspect de dystrophie réticulée extensive avec des mottes pigmentées groupées en mailles de filet et une dépigmentation de la rétine adjacente. L’autofluorescence à courte longueur d’onde montre un aspect de marbrures hyper et hypo-autofluorescentes en moyenne périphérie et des lésions hyper-autofluorescentes punctiformes mieux visibles au pôle postérieur. Ces lésions sont de même intensement hyper-autofluorescentes en proche infrarouge. En SD-OCT les lésions punctiformes hyper-autofluorscentes correspondent à des dépôts en motte sur la face apicale de l’épithélium pigmentaire qui déforment la zone ellipsoïde sans l’interrompre.

La maladie de Danon est très rare, de fréquence estimée inférieure à 1 sur 1 000 000. Il s’agit d’une maladie métabolique lysosomale multisystémique par déficit en Lysosomal-Associated Membrane Protein de type 2 (LAMP-2), une glycoprotéine qui permettrait de protéger le lysosome de l’action des enzymes protéolytiques qu’il contient, et jouerait un rôle important dans la maturation des phagosomes. Le manque en LAMP-2 induit donc une accumulation anormale de phagosomes dans les cellules.

Bien qu’au second plan derrière les manifestations cardiologiques, la maladie de Danon peut être responsable de conséquences fonctionnelles visuelles, et sa connaissance peut permettre d’orienter le diagnostic dans le contexte de la découverte d’une cardiopathie.

Ce cas témoigne des caractéristiques anatomiques et électrophysiologiques de l’atteinte rétinienne dans la maladie de Danon.