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Rôle de l'amblyopie dans les atteintes ophtalmologiques des Mucopolysaccharidoses

La mucoplolysaccharidose de type I (MPS1)  est une maladie autosomique récessive et présente des signes cliniques dès l'age de 6 ans. l'accumulation précoce de glycosaminoglycanes dans la cornée est responsable du développement d'une amblyopie et de difficultés a l'examen du fond d'oeil. La greffe de cornée est souvent réalisée tardivement en raison des autres handicaps majeurs, comme les anomalies squelettiques qui vont nécessiter des interventions chirurgicales précoces. Nous souhaitons analyser le niveau d'augmentation de l'acuité visuelle chez ces jeunes patients apres la chirurgie de greffe de cornée et proposer des critères d'indication chirurgicale précoce.

Nous avons réalisé une étude rétrospective des patients MPS1 opérés de greffe de cornée depuis 2002. La chirurgie a eu lieu dans notre service et les patients sont revus en coopération avec la pédiatre responsable des maladies rares héréditaires du métabolisme. L'examen ophtalmologique complet (meilleure acuité visuelle corrigée (MAVC), examen à la lampe a fente, mesure de la pression intraoculaire -Pio- et de l'epaisseur cornéenne, examen du fond d'oeil) a été réalisé avant puis 1 an, 2 ans et 5 ans apres la greffe, puis au cours du dernier examen. l'étude statistique a utilisé le test de Wilcoxon et les deux yeux d'un même patient ont été considérés comme indépendants en tant que résultats. Le succès fonctionnel est défini comme l'amélioration de la MAVC entre l'état pré-opératoire et le dernier examen clinique. Un examen anatomo-histologique est réalisé systématiquement.

42 yeux de 22 patients MPS1 ont été greffés entre 2002 et 2022. 20 patients ont eu une greffe bilatérale. Le sexe ratio etait presque égal, avec 10 de sexe masculin et 12 féminin. Tous les patients avaient bénéficié d'un traitement de la MPS1 au cours des 6 premières années de vie, soit une greffe de cellules souches hématopoëtiques soit un traitement enzymatique par Laronidase, soit les deux associés. La médiane des âges des patients etait 18 ans (mini-max:7-33 ans). 7 patients (58%) présentaient un diagnostic de glaucome et étaient traités pour au moment de la chirurgie, 3 (13%) avait un diagnostic d'atrophie ou d'oedeme papillaire et 5 (22%) une rétinopathie non étiquetée. 82% avait un suivi supérieur à 3 ans, la moyenne de suivi étant de 7 ans. La moyenne de la MAVC pré-opératoire était de 1.6/10 (2 à 1/10). La moyenne de la MAVC post-opératoire est de 4/10 (5 à 2.5/10). Aucun patient n'a une MAVC supérieure a 5/10. 8 (19%) yeux n'ont pas eu d'amélioration de leur acuité visuelle. Il n'y a eu que 3 rejets facilement résolutifs sous traitement. La Pio s'est révélée normale apres arrêt de la corticothérapie locale dans 5 des 7 patients traités depuis l'enfance. 

Malgré une acuité visuelle basse, ces enfants non greffés paraissent autonomes même si leurs déplacements et leurs activités sont limitées. Leurs signes fonctionnels (en particulier la photophobie) sont sous-estimés et le diagnostic de glaucome ressort dans plus de la moitié des cas, alors que la valeur de la Pio ramenée à la pachymétrie augmentée est le plus souvent normale. Une fois opérés, tous les adolescents et jeunes adultes sont très satisfaits de la chirurgie qui améliore leur qualité de vie et, en particulier, augmente leur autonomie. 

Ainsi l'indication de chirurgie cornéenne dans les MPS1 est trop tardive comme en témoigne la faible amélioration de l'acuité visuelle, alors que cette greffe n'entraine pas de complications graves. Il serait souhaitable de la programmer vers 4-5 ans, afin de limiter l'amblyopie et de diagnostiquer correctement les atteintes oculaires associées.