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ROSAH syndrome, uvéite ou pseudo-uvéite ? Evolution de l’angiographie rétinienne au cours du temps

Le syndrome ROSAH associe selon son acronyme ‘Retinal dystrophy, Optic nerve edema, Splenomegaly, Anhidrosis, Headaches’. C’est l’atteinte ophtalmologique qui est responsable de la morbidité souvent importante de ce syndrome.  Décrire les résultats de l’angiographie rétinienne et ses modifications au cours du temps peut représenter une aide au diagnostic précoce.

étude observationnelle longitudinale de 2 familles, dont le suivi angiographique est respectivement de 20 et 5 ans. Le séquençage complet de l’exome a montré une unique mutation hétérozygote faux sens c.710C>T; p.(Thr237Met)  sur le gène ALPK1 confirmant le ROSAH. Les résultats angiographiques et ses modifications sont corrélés aux autres données ophtalmologiques  associant acuité visuelle, flare , OCT, rétinographie , autofluorescence, champ visuel, vision des couleurs , aux données systémiques , et aux différents  traitements administrés.

Ont été retrouvés - une fuite du colorant dans l’aire maculaire , remplissant parfois des logettes intra rétiniennes - une coloration progressive d’un volumineux oedème papillaire constant de façon bilatéral chez tous les patients - une fuite du colorant de veines périphériques. Au cours du temps des effets masques peuvent apparaitre, liés à des migrations pigmentaires qui prédominent en anneau périphérique maculaire. La fuite de colorant veineux disparait sous forte dose de corticothérapie administrée par voie systémique ou injectée en intra oculaire. L’œdème papillaire est apparu inchangé au cours du temps et sous différents régimes thérapeutiques. Sont apparus constamment associés les céphalées et la splénomégalie. 

Différents mécanismes induits  par la mutation ALPK1 comprennent - un gain de fonction avec activation du facteur de transcription pro-inflammatoire NF-kB (nuclear factor-kappa B) et - des anomalies du cil primitif représentés par les photorécepteurs. L’implication de ces différents mécanismes est discutée pour la genèse de la sémiologie ophtalmologique.

Les observations cliniques collectées au cours du temps peuvent aider au diagnostic précoce, participent aux arguments physiopathologiques et ouvrent la voie d’études ultérieures.