La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une phacomatose autosomique dominante, caractérisée par des tumeurs bénignes (hamartomes astrocytaires) affectant plusieurs organes, dont la peau, le cerveau, les reins, le cœur et l’œil.
Name
Sclérose tubéreuse de Bourneville : à propos d’un cas
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Sclérose tubéreuse de Bourneville : à propos d’un cas
Orateurs :
Yassine El aidi
Résumé
Introduction
Matériels et Méthodes
Nous rapportons le cas d'un enfant de 15 ans, chez qui le diagnostic de STB a été posé .
Résultats
Le patient, présentant des crises épileptiques résistantes, a consulté un neuro-pédiatre. L'IRM cérébrale a révélé un astrocytome intraventriculaire, et une intervention chirurgicale a été réalisée avec succès. Par la suite, une consultation ophtalmologique a été demandée en raison de métamorphopsies, sans diminution de l'acuité visuelle. L'examen a mis en évidence des lésions nodulaires rétiniennes bilatérales, caractéristiques des hamartomes astrocytaires de type I, confirmant ainsi le diagnostic de STB.
En complément, une échocardiographie a révélé un rhabdomyome cardiaque de 15 mm, tandis que l'examen dermatologique et l'échographie abdominale étaient sans particularités
Discussion
La STB est une maladie génétique rare, survenant dans environ 1 naissance sur 10 000, et son diagnostic repose sur des critères cliniques, dont la présence de lésions hamartomateuses dans au moins deux organes cibles. Les hamartomes rétiniens sont présents dans 53 % des cas et se déclinent en trois types :
- Type I: Nodule cotonneux, de 1/4 à 2 diamètres papillaires, de couleur grisâtre et translucide.
- Type II : Tumeur multi-nodulaire, opaque, de 1/4 à 4 diamètres papillaires.
- Type III : Forme intermédiaire ,observée dans 9 à 12 % des cas.
Les manifestations ophtalmologiques rares peuvent inclure des angiofibromes des paupières, des cataractes, un œdème papillaire ou des strabismes. En dehors de l'œil, la STB peut entraîner des épilepsies, des troubles mentaux, des rhabdomyomes cardiaques, des angiomyolipomes rénaux et la lymphangiomatose.
Conclusion
L'ophtalmologiste joue un rôle essentiel dans le diagnostic précoce de la STB, notamment par la détection des hamartomes astrocytaires rétiniens.