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Syndrome de Blépharophimosis , Ptosis et Epicanthus inversus à propos d’un cas

Le syndrome de blépharophimosis est une malformation palpébrale congénitale rare, caractérisée par l'association d'un ptosis majeur bilatéral à d'autres anomalies palpébrales. Il constitue une forme particulière du ptosis congénital qui doit être connue par tout ophtalmologue. Le diagnostic de cette affection est basé essentiellement sur la clinique et la prise en charge thérapeutique est chirurgicale

Nous rapportons le cas d’une fille âgée de 12 ans adressée en consultation ophtalmologique pour ptosis bilatéral congénital

L’examen clinique objective  un ptosis bilatéral associé à un télécanthus, un épicanthus inversus et un ectropion de la paupière inferieure, l’acuité visuelle était limitée à 5/10 au niveau de L’OD et à 7/10 au niveau l’OG, le reste de l’examen ophtalmologique sans particularité.

Echographie ovarienne et bilan hormonal en cours

 Le syndrome le Blapharophimosis-Ptosis-Epicathus inversus  ou BPES, est une affection génétique rare caractérisée par la présence d’un ptosis congénital  bilatéral généralement majeur associé à un télécanthus, épicanthus inversus et ectropion des paupières inferieures. La prédominance est féminine, et la transmission est autosomique dominante, néanmoins, des formes sporadiques sont décrites. Le gène responsable du syndrome a été localisé sur le bras long du chromosome 3, gène qui code pour les facteurs de développement des tissus péri-oculaires et des ovaires.

On distingue alors deux types de BPES syndrome, le type 1 caractérisé par la présence d’anomalies palpébrales et une infertilité féminine par insuffisance ovarienne précoce, et le type 2 où les anomalies palpébrales sont isolées.

D’autres manifestations ophtalmologiques peuvent être associées notamment la microphtalmie,    L’euryblépharon, les colobomes papillaires,  anomalies de l’appareil lacrymal, strabismes et l’amblyopie.

L’incidence  du strabisme augmente au cours du BPES, elle est estimée à 27%, il faut noter que  l’évaluation de la motilité oculaire est très difficile dans ces cas, vue l’étroitesse de la fente palpébrale qui rend la détection et mesure de degré de déviation de l’œil difficile.

Par ailleurs, l’incidence de l’amblyopie est aussi élevée, elle varie entre 39%  à  56 % des cas, alors  qu’elle ne dépasse pas 2,3 % dans la population générale, elle semble être d’origine multifactorielle, liée essentiellement au ptosis majeur et au strabisme.

Le syndrome de blépharophimosis, une affection génétique très rare mais dont le diagnostic reste cliniquement facile, doit être reconnu afin de prendre en charge les atteintes oculaires et extra-oculaires décrites  dans le type 1.