Le syndrome de Usher est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive définie par l'association d'une surdité de perception et d’une rétinopathie pigmentaire conduisant à une cécité.
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Syndrome de Usher:à propos de cinq cas
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Syndrome de Usher:à propos de cinq cas
Orateurs :
Auteurs :
Oifae Merimi
Résumé
Introduction
Patients et Methodes
Nous rapportons le cas de 5 patients présentant un syndrome de Usher suivis en consultation ophtalmologique au CHU Hassan II de Fès.
Résultats
Nous rapportons le cas de 5 patients, leur âge moyen est de 20 ans tous nés d'un mariage consanguin de premier degré, l’acuité visuelle moyenne est de 0.7 logmar, les cinq patients étaient suivis pour une surdité congénitale suivis au service d’ORL au CHU HASSAN II de Fès dont l'un d’eux est porteur d’un implant cochléaire, l’examen ophtalmologique chez tous les patients a objectivé des signes de rétinite pigmentaire au niveau des deux yeux.
Discussion
La maladie de USHER constitue la principale cause des surdi-cécités congénitales, sa prévalence est estimée à environ 1/30 000, il est à l’origine de 3 à 6% des surdités congénitales et représente 50% de la population sourde-aveugle aux USA.
La maladie est divisée en 4 entités I, II, III, et IV selon les caractéristiques cliniques, 9 gènes ont été incriminés dans sa genèse mais malgré sa physiopathologie exacte reste encore inconnue, son diagnostic est clinique devant la découverte d’une surdité neurosensorielle associée à une rétinopathie pigmentaire.
La maladie de USCHER est considérée comme une maladie incurable, le seul espoir reste la thérapie génique, le traitement actuel repose sur la réducation basse vision, les verres filtrants adaptés à la rétinopathie, l’implant cochléaire unilatéral voire bilatéral qui est de plus en plus souvent conseillé pour les surdités profondes congénitales.
Le conseil génétique est simple mais il convient d'être prudent étant donné la fréquence relative des porteurs hétérozygotes de mutations USH2A dans la population générale.
Conclusion
Un examen ophtalmologique est systématique devant toute surdité congénitale afin de dépister l’association avec une rétinopathie pigmentaire; plusieurs traitements ont été pour la rétinopathie pigmentaaire mais aucun d’eux n’ a prouvé son efficacité pour guérir la maladie, le prognostic reste encore sombre avec une evolution vers la cécité