Le syndrome de Waardenburg est une malformation oculo-dermato-auditive autosomique dominante à expressivité variable associant dans la forme la plus typique une dystopie canthale interne, un élargissement de la base du nez, des troubles de la pigmentation et une surdité neurosensorielle. L’atteinte oculaire peut être révélatrice de cette maladie génétiquement et cliniquement hétérogène qui représente 2% de la population sourde.
Le but de notre travail est de rapporter les caractéristiques de l’atteinte oculaire dans le syndrome de Waardenburg chez une population d’enfant, et d’insister sur l’importance du diagnostic précoce et de la prise en charge multidisciplinaire.
Etude rétrospective portant sur 12 enfants suivis pour syndrome de Waardenburg dans notre service, dont 10 cas sporadiques et 2 cas familiaux, colligés sur une période de 11 ans (2008–2019).
La moyenne d’âge de nos malades était de 4 ans (2 mois à 8 ans), le sex ratio était de 0,71. La notion de consanguinité était retrouvée chez deux patients. Pas d’antécédents périnataux rapportés, en revanche, nous avons noté 4 cas de vieillissement prématuré des chevaux, 2 cas de surdité, 2 cas des yeux bleus et 2 cas d’hétérochromie irienne dans les antécédents familiaux. Tous nos patients présentaient des signes cliniques du syndrome de Waardenburg avec une surdité neurosensorielle bilatérale profonde. 5 enfants avaient des yeux bleus. L’hétérochromie irienne était présente chez 7 cas, elle était totale chez 4.Une mèche blanche frontale dans les cheveux était présente chez 6 cas. Un malade présentait une maladie d’Hirschprung. L’élargissement de la base du nez se voyait chez 8 cas avec une hypertrichose sourcilière (synophris) chez 7 cas. Trois enfants présentaient un fond d’œil albinoide et trois une leucodermie congénitale. Au total un syndrome de Waardenburg type 1 a été retrouvé chez 3 enfants et le type 2 chez 8 cas. Il y avait un cas de syndrome Shah Waardenburg et aucun cas de syndrome de Klein waardenburg. Sept enfants ont bénéficié d’une implantation cochléaire suivie d’une rééducation orthophonique avec des résultats satisfaisants. Les autres sont candidats à l’implantation cochléaire. Une consultation génétique a été réalisée pour tous les patients, mais malheureusement l’étude moléculaire génétique n’a été réalisée dans aucun cas par faute de moyens.
Le Syndrome de Waardenburg est une entité rare, parfois héréditaire dont les signes d'appels ophtalmologiques sont la dystopie canthale interne et les troubles de la pigmentation tels que l'hétérochromie irienne et le fond d'œil albinoïde. Une surdité neurosensorielle, des anomalies musculo-squelettiques, ainsi qu'une maladie de Hirschprung devront être systématiquement recherchés permettant de classer ce syndrome en 4 types. Les progrès de la biologie moléculaire ont permis de mettre en évidence des anomalies génétiques spécifiques de ces différents sous-types. La prise en charge de ce syndrome implique donc l'ophtalmologiste, l'oto-rhino-laryngologiste ,le pédiatre et le généticien.
Le Syndrome de Waardenburg est une entité rare. Le diagnostic précoce permet une prise en charge adaptée de la surdité et des malformations faciales.
