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Tumeur orbitaire volumineuse sur neurofibromatose de type 2

Les neurofibromatoses (NF) est un groupe de maladies génétiques rares avec de grandes variations phénotypiques. La NF type 1 ou maladie de Von Recklinghausen est la plus fréquente, la NF type 2 est plus rare et constitue moins de 5% de l’ensemble des NF. Le but est de décrire le cas d’une volumineuse masse tumorale orbitaire dans le cadre de la NF2.

Il s’agit d’une fille de 14 ans, suivie pour des troubles cognitifs, de l’équilibre, et une hypoacousie sur schwannome vestibulaire bilatéral dans le cadre d’une neurofibromatose type 2, et qui présente une exophtalmie gauche depuis plusieurs années avec une baisse visuelle profonde.

L’examen clinique trouve, à gauche, une volumineuse exophtalmie non axile, avec un chémosis important responsables d’une malocclusion palpébrale et d’une kératite d’exposition (Figure 1). Il n’y avait pas de perception lumineuse, le reflexe photomoteur était aboli, et la papille optique était atrophique. L’IRM orbito-cérébrale a mis en évidence une lésion intra-orbitaire gauche mesurant 50x20 mm englobant le nerf optique, en hyposignal T1 et hypersignal T2 rehaussée après injection de gadolinium, avec extension à l’espace extraconique interne et responsable d’une exophtalmie grade 2. En outre, l’IRM a mis en évidence d’autres processus lésionnels ayant les meme caractéristiques du signal : au niveau de l’angle ponto-cerebelleux gauche mesurant 20x15mm, et droit mesurant 10mm, et en regard du bulbe olfactif. L’aspect à l’IRM évoquait une neurofibromatose touchant le nerf optique gauche, les nerfs olfactifs et acoustiques de façon bilatérale.

La patiente a bénéficié d’une résection tumorale par un abord conjonctival interne (figure 3), ce qui a permis de retirer, en fragments, une grande partie de la masse tumorale orbitaire. La résection a été incomplète vu la taille de la tumeur, son extension postérieure et l’absence de limites individualisables. L’étude anatomopathologique a confirmé le diagnostic de neurofibrome devant la présence d’une prolifération combinée de cellules de Schwann, et de fibroblastes.

La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie génétique sévère, à transmission autosomique dominante avec une variation phénotypique importante dont la caractéristique principale est la présence de schwannomes vestibulaires bilatéraux, anciennement désignée sous le nom de neurinomes de l’acoustique. C’est une maladie rare, dont l’incidence est estimée à 1/25 000 à 1/87000 selon les études. Les manifestations de la NF2 ne se limitent pas aux schwannomes vestibulaires, d’autres tumeurs bénignes, méningiomes, schwannomes et épendymomes, sont également rencontrées, localisées aussi bien en intracrânien qu’au niveau rachidien.

L’exérèse chirurgicale est surtout discutée pour les lésions symptomatiques. Dans notre cas, devant la localisation orbitaire défigurante, et la grande taille de la tumeur avec compression du nerf optique et perte fonctionnelle visuelle, nous avons opté pour une chirurgie de réduction tumorale, par voie conjonctivale interne vue la localisation extraconique interne de la tumeur.

La NF2 est affection sévère, de pronostic fonctionnel réservé. L’objectif thérapeutique est orienté vers le maintien de la qualité de vie. Le principe général est de ne traiter que les lésions symptomatiques ou en croissance rapide. Dans tous les cas, une surveillance clinique et radiologique au minimum annuelle et prolongée à vie doit être proposée.