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Tumeurs oculopalpébrales malignes dans le xeroderma pigmentosum : à propos de 20 cas

Le Xéroderma pigmentusum est une maladie héréditaire à caractère autosomique récessif rare qui peut toucher toutes les ethnies. Elle peut être décrite comme une genodermatose pouvant induire des lésions de localisations multiples (cutanées, oculaires…) essentiellement due à une exposition solaire. Parmi ces lésions nous évoquerons les carcinomes épidermoïdes qui se développent sur les surfaces oculaires.

Nous rapportons une étude rétrospective portant sur 20 cas colligés entre septembre 2019 au décembre 2020. Sur cette série, les patients ont consultés  pour des lésions palpébrales, conjonctivales et/ou cornéennes. La prise en charge consistait en l’exérèse carcinologique guidée par les données anatomopathologiques.

L’étude comporte 20 patients avec sexe ratio de 2H/1F. L’âge moyen est de 13 ans, les âges extrêmes étant respectivement 05 et 28 ans. Tous les malades rapportent la notion de consanguinité. L’examen des patients objectivait des lésions tumorales polymorphes (granulation, ptérygion…)  de localisation palpébrales, cornéennes et conjonctivales. Ces lésions pouvant être localisées ou infiltrantes. L’examen anatomopathologique après biopsie était en faveur d’un carcinome épidermoïde in situ chez 05 patients et invasif chez le reste. Parmi tous les patients,  07 patients  ont bénéficié d’une excision suivie d’une chimiothérapie. Le reste a bénéficié d’une exentération. Tous les cas sont régulièrement suivis. Aucun décès n’a été constaté durant la période d’observation.

Bien qu’il soit fréquent, le carcinome épidermoïde essentiellement conjonctival ne représente que  5 % des tumeurs malignes oculaires. Les principaux facteurs de risque de ces tumeurs demeurent l’exposition aux ultraviolets, l’immunodépression et le Xéroderma pigmentusum.

Ce dernier est une pathologie héréditaire en relation directe avec la consanguinité et se manifestant par des lésions cutanées et oculaires pouvant engendrer une cécité et parfois une atteinte neurologique. La gravité de l’atteinte oculaire est lié au risque d’évolution vers des tumeurs surtout malignes (dont les carcinomes épidermoïdes) qui peuvent mettre en jeu le pronostic aussi bien fonctionnel que vital. L’atteinte conjonctivale survient dans 25 % à 35 % des cas. L’atteinte cornéenne est dans la plupart des cas secondaire à une extension à partir de la conjonctive ou du limbe. L’étude anatomopathologique permet de poser le diagnostic de certitude. Le traitement dépend des résultats de la biopsie. Il repose sur l’exérèse tumorale carcinologique avec une marge de sécurité suffisante voire l’exentération. On peut dans certains cas avoir recours à un traitement adjuvant à base de chimiothérapie. Pour prévenir la survenue de ces tumeurs et ainsi améliorer le pronostic visuel, un dépistage précoce des lésions oculaires précancéreuses s’impose. 

Le Xéroderma pigmentosum peut être responsable de lésions oculaires de gravité variable, dont le pronostic est lié au développement des carcinomes oculaires. Ces derniers nécessitent un suivi étroit et régulier. La prise en charge est multidisciplinaire et la prévention reposant sur la photo protection reste primordiale.