Les facteurs NF-κB sont des activateurs transcriptionnels, et NF-κB Essential Modulator (NEMO) implique dans la voie de signalisation de ces facteurs. Les mutations de NEMO peuvent provoquer des phénotypes immunodéprimées ou inflammatoires selon le site de mutation. La suppression de l’exon 5 présente en phénotype auto-inflammatoire avec des atteintes ophtalmologiques, hépatiques, cardiaques, articulaires, neurologiques, et cutanées. Ce syndrome est nommé la maladie de NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome (NEMO-NDAS). Nous rapportons ici le cas d’un patient présentant une uvéite avec cette mutation.
Name
Uvéite bilatérale dans le cadre d’une maladie de « NF-κB essential modifier deleted exon 5 autoinflammatory syndrome »
Name
Uvéite bilatérale dans le cadre d’une maladie de « NF-κB essential modifier deleted exon 5 autoinflammatory syndrome »
Orateurs :
Dr Yoo-Ri CHUNG
Résumé
But
Description de cas
Il s’agit d’un patient né en 2007, qui a présenté une fièvre récurrente néonatale avec plusieurs épisodes de méningites aseptiques avec des douleurs articulaires des membres inférieurs. Plusieurs examens ont été réalisés, notamment génétique, et le diagnostic de la maladie NEMO-NDAS a été retenu.
Cas clinique
En 2014, le patient nous a été adressé dans un contexte d’uvéite bilatérale, avec hyalite bilatérale et œdème maculaire sévère de l’œil droit. En 2023, l’acuité visuelle aux 2 yeux est conservée à 10/10, les 2 yeux sont normotones, l’examen clinique ne retrouve pas d’inflammation active mais plutôt des séquelles à type de synéchies irido-cristalliniennes. La maladie est bien contrôlée sur le plan général et ophtalmologique sous le traitement par azathioprine.
Discussion
La maladie de NEMO-NDAS peut se présenter sous plusieurs manifestations cliniques : la panniculite, la lymphopénie B progressive, l’hypogammaglobulinémie, et la choriorétinite. Les atteintes ophtalmologiques sont rarement reportées dans la littérature.
Conclusion
Nous rapportons ce cas présentant la maladie de NEMO-NDAS confirmée génétiquement, avec plusieurs atteintes systémiques dont ophtalmologique qui a bien répondu au traitement anti-inflammatoire systémique. Un traitement immunosupresseur pourrait être indiqué dans ce type de situation.