Voretigene neparvovec (VN) est la première thérapie génique en ophtalmologie disponible dans le cadre du soin. Ce traitement est indiqué chez des enfants et adultes présentant une perte visuelle due à une dystrophie rétinienne héréditaires résultant de mutations bi-alléliques du gène RPE65 et possédant suffisamment de cellules rétiniennes viables.
VN utilise un vecteur viral adéno-associé pour apporter une copie fonctionnelle du gène RPE65 à l’intérieur des cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien. Cette thérapie doit être administrée par injection sous-rétinienne après vitrectomie 25G impérativement en milieu hospitalier vu la complexité du circuit de soin.
Les donnés cliniques des enfants (<18 ans) traités par VN dans notre service depuis Juin 2019 ont été rétrospectivement analysés. Les caractéristiques de l’examen ophtalmologique et d’imagerie ont été enregistrés en pré et post opératoire.
7 patients de 3 à 17 ans ont été opérés. Aucune complication peropératoire a été noté.
Une amélioration de la marche dans la pénombre a été constatée. La plus part des patients ont montré une amélioration ou stabilisation de l'acuité visuelle. Parmi les complications post-opératoires, un trou parafovéolaire sans retentissement fonctionnel a été observé à 3 mois post opératoire, avec résolution spontanée à 24 mois. Une atrophie rétinienne au site d'injection sans retentissement fonctionnel a été observé dans la plupart des cas. Nous n’avons pas observée des d'effets secondaires liés au traitement.
Nous disposons actuellement dans le cadre du soin d’une thérapie génique pour une dystrophie héréditaire de la rétine. Cette thérapie a fait preuve d’un bon profil de sécurité et d’une efficacité à court terme. Il reste cependant des défis à surmonter. Cette thérapie cible un gène unique (RPE65) et nécessite d’une administration sous-rétinienne qui reste invasive chez l’enfant. . La persistance de l’efficacité à long terme reste également à déterminer.
VN a montré des résultats prometteurs chez des enfants présentant une dystrophie rétinienne héréditaire due à de mutations du gène RPE65. D’autres études sont nécessaires pour confirmer l’efficacité à long terme mais ceci ouvre une voie intéressante pour les thérapies géniques rétiniennes futures.
