Name

152 - Manifestations ophtalmologiques du syndrome d'Ehlers-Danlos : à propos d'une cohorte de 21 patients

Le syndrome d'Ehlers-Danlos, secondaire à un déficit de synthèse du collagène, peut être à l'origine de nombreuses manifestations d'expression variable notamment au niveau articulaire, vasculaire et cutané. Au niveau ophtalmologique, les signes cliniques décrits sont très divers et peuvent atteindre aussi bien le segment antérieur (anomalies palpébrales ou conjonctivales, syndrome sec, amincissement cornéen voire kératoglobe) que la rétine (stries angioïdes, déchirures rétiniennes). L'objectif de cette étude était de décrire et d'analyser les principales manifestations ophtalmologiques retrouvées dans une cohorte de 21 patients suivis pour maladie d'Ehlers-Danlos dans notre service.

Cette cohorte prospective analysait 21 patients consécutifs (17 femmes et 4 hommes) suivis pour la maladie d'Ehlers-Danlos à l'hôpital Necker, d'avril 2016 à novembre 2017. L'âge moyen des patients était de 26,47 ans (12-49). Un bilan exhaustif était réalisé et comportait la recherche de signes fonctionnels, un bilan orthoptique ainsi qu'un examen ophtalmologique complet avec l'examen du segment antérieur à la lampe à fente, la pachymétrie et l'examen du fond d'oeil.

Les signes ophtalmologiques les plus souvent retrouvés étaient : des troubles oculomoteurs présents chez 15 patients (71,4%) dont 13 avaient une insuffisance de convergence, des taches ardoisées conjonctivales retrouvées chez 8 patients (38%) et un syndrome sec retrouvé chez 7 patients (33,3% dont 5 patients avec un Break-up time diminué <10 secondes et 2 avec un Short Break-up time <5 secondes). La pachymétrie moyenne était de 539,83 μm (365-612). Un patient présentait un kératoglobe bilatéral (4,8%). La myopie forte associée à la présence de déchirure rétinienne était retrouvée chez un patient (4,8%). Aucun patient ne présentait de stries angioïdes à l'examen du fond d'oeil.

Dans cette cohorte, le principal signe ophtalmologique était l'insuffisance de convergence, retrouvée chez plus de 60% des patients, justifiant la réalisation d'un bilan orthoptique chez les patients atteints de syndrome d'Ehlers Danlos. Un syndrome sec par instabilité du film lacrymal, symptomatique, était fréquemment retrouvé alors que les patients suivis étaient jeunes. On retrouvait également des taches ardoisées conjonctivales chez 38% des patients. Un cas de myopie forte et un cas de kératoglobe bilatéral sont à rapporter dans notre cohorte. Aucun patient ne présentait de stries angioïdes et la mesure de la pachymétrie était non diminuée dans notre série.

Un bilan ophtalmologique et orthoptique doit être réalisé chez tous les patients atteints de syndrome d'Ehlers-Danlos pour dépister et traiter les atteintes oculaires. En cas de suspicion du syndrome, un bilan complet peut également apporter des arguments cliniques orientant le diagnostic.