La tomographie à cohérence optique en mode B scan (OCT-B) permet de dépister aisément un des signes cardinal de la maladie, à savoir, l’aplasie fovéolaire, qui se traduit à l’OCT angiographie (OCT-A) par une perte de la zone avasculaire centrale (ZAC) dans les plexus capillaires rétiniens superficiels (PCRS) et profonds (PCRP).
Le but de cette étude est de vérifier si des anomalies au niveau de la ZAC de parents et collatéraux non atteints d’enfants albinos pourraient représenter un marqueur de transmission génétique.
Un OCT-A par l’appareil Spectralis (Heidleberg Engineering) a été effectué chez des patients présentant un albinisme oculo cutané avec une prédominance de signes oculaires, ainsi qu’à leurs parents et collatéraux non albinos. Une mesure en volume de l’étendue de la ZAC a été faite pour chaque patient. Une coupe en OCT-B a été réalisée pour classifier le grade (classification faite par Thomas&Al) de l’hypoplasie maculaire de chaque patient. Un arbre généalogique complet a été élaboré pour chaque famille.Une analyse génétique pour l’albinisme a été proposée pour toutes les familles avec l’étude du panel des mutations connues pour l’albinisme.
Nous avons étudié 3 enfants et leurs parents, de 3 fratries différentes, atteints d’albinisme oculo cutané : 2 filles et 1 garçons ( 2 de 6 ans et une fille de 16ans). L’analyse en OCT-B et A a montré exclusivement une absence de la ZAC dans les PCRP chez les 3 pères asymptomatiques, et une normalité des ZAC des mères. Cela oriente fortement vers une transmission génétique autosomique dominante d’autant plus que l’arbre généalogique conforte cette impression. Un tableau récapitulatif des anomalies du reste des fratries sera présenté. Les résultats génétiques sont en attente.
Les pères de notre étude présentaient tous une absence de la ZAC au niveau du PCRP avec une hypoplasie maculaire de grade 1. De plus, nous pouvons confirmer par analyse que le plexus profond est atteint avant le plexus superficiel pour l’hypoplasie maculaire de grade1. Récemment une équipe japonaise a décrit une forme d’albinisme oculo cutané a transmission autosomique dominante (mutation gène SLC45A2)1. Si les résultats génétiques concordent, l’OCT-A pourrait être un futur marqueur prédictif du parent porteur sain. Cela permettrait peut être d’éliminer par un examen simple, les formes graves syndromiques qui sont toujours autosomiques récessives.
Un nouveau gène a été découvert pour concernant l’albinisme oculo cutané qui serait pour la première fois dominant. La transmission génétique pourrait peut-être être confirmé par un simple examen de tomographie rétinienne non invasif et rapide en plus de l’analyse génétique.
