Le glaucome est une cause de cécité irréversible, génétiquement hétérogène qui affecte tous les groupes d’âges et toutes les populations du monde entier.
Dans une étude portant sur les caractéristiques du glaucome dans 13 familles de 2 à 4 générations, l'évidence de facteur génétique a été notée sans possibilité de faire le séquençage génétique [Agla 2003].
Le but de cette étude était de décrire les mutations des gènes CYP1B1, FOXC1 et MYOC dans une famille ayant un antécédent de glaucome juvénile.
Il s’agit d’une enquête transversale prospective descriptive des mutations des gènes MYOC, CYP1B1 et FOXC1 dans une famille togolaise ayant une histoire de glaucome juvénile. Ont été inclus dans cette enquête, les membres issus de 3 générations de la famille. Les membres de la famille présents ont bénéficié d'un examen ophtalmologique puis d'un prélèvement de la muqueuse buccale à l'aide d'un coton tige. L’étude génétique a recherché l’existence de mutations des gènes CYP1B1, MYOC et FOXC1.
Au total 19 membres de la famille ont bénéficié d'un examen ophtalmologique dont 2 sont glaucomateux ( Dan et Ros) et un enfant (PtJ) de 13 ans qui présente une excavation suspecte. Les mutations du gène CYP1B1 ont été observées en 9 principales positions chez 16 sujets (84,21 %). La mutation du gène FOXC1 en position rs34470720 (C/A) a été observée chez 07 enquêtés ( 36,84%). Les mutations du gène MYOC ont été observée en 10 positions chez 17 enquêtés (89,47 %). Six enquêtés (31,58%) ont présenté une mutation au niveau des 3 gènes. Les 2 glaucomateux ont présenté chacun 9 mutations au niveau des 3 gènes et le suspect en a présenté 7. Ces 3 sujets sont de même fratrie de 4 personnes ayant pour ascendants directs Mr Joe et Mme Som. Trois autres (Ric, Adr et Isc) ont présenté des mutations des 3 gènes et ne sont pas encore connus glaucomateux.
La hantise de tout ophtalmologiste est de diagnostiquer le glaucome le plus tôt possible afin d'augmenter les chances de conserver une vision utile aux patients. Le dépistage génétique a cette particularité d'être prédictif, précoce et peut orienter le clinicien bien avant l'apparition de toute altération structurelle et fonctionnelle du nerf optique. Chaque noir africain devrait connaître son statut génétique pour le glaucome.
Les glaucomateux juvéniles cliniques ont présenté des mutations des gènes FOXC1, CYP1B1 et MYOC tandis que 2/3 des enquêtés ayant présenté des mutations des 3 gènes ne sont pas encore connus glaucomateux. Cette enquête familiale préliminaire a permis de déterminer les sujets à risque et de débuter un suivi clinique précoce. Une étude cas-témoins est recommandée pour mieux explorer le glaucome chez le noir africain.
