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273 - Manifestations ophtalmologiques du syndrome de Marfan chez l’enfant : Etude descriptive à propos de 30 cas

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante, du tissu conjonctif. Les manifestations oculaires du syndrome de Marfan sont courantes, dont la plus fréquente est l’ectopie du cristallin. Le diagnostic du syndrome de Marfan est anatomo-clinique, la prise en charge étant multidisciplinaire. Le but de notre travail est de rapporter les caractéristiques oculaires dans le syndrome de Marfan  chez l’enfant et de déceler les difficultés de la prise en charge de ces enfants  dont l’atteinte oculaire n’est diagnostiquée qu’au stade de complications.

Etude rétrospective descriptive  portée sur 30 enfants (48 yeux) de moins de 18 ans, suivis au service d’ophtalmologie du CHU Mohammed VI de Marrakech entre 2012 et 2018 pour syndrome de Marfan confirmé par biopsie cutanée, avec atteinte oculaire.

 L’âge moyen des enfants était de 11 ans, avec une prédominance masculine dans 75% des cas.  Le motif de consultation le plus fréquent était le comportement de malvoyance observé par les parents. L’acuité visuelle initiale était inférieure ou égale à 1/10 dans 88% des cas. L’ectopie du cristallin était la manifestation oculaire la plus fréquente (20 cas ), compliquée de luxation postérieure chez 1 enfant et de luxation antérieure chez 2 autres. La cataracte a été objectivée chez 4 cas, l’hypertonie oculaire chez 3 cas et le décollement de rétine chez 2 autres. Les anomalies morphologiques étaient relevées chez la majorité de nos enfants. L’indication chirurgicale a été retenue chez la totalité de notre série. Le geste a consisté en une phacophagie avec vitrectomie antérieure dans 64% des cas, ayant permis d’avoir une normotonie chez les enfants qui avaient présenté une hypertonie oculaire post luxation antérieure du cristallin et cure de décollement de rétine chez 2 enfants.

Les résultats fonctionnels après chirurgie étaient satisfaisants dans 40% des cas avec une meilleure acuité visuelle corrigée à 5/10.

Les manifestations ophtalmologiques du syndrome de Marfan sont fréquentes et évolutives. Elles incluent comme critère majeur l’ectopie cristallinienne qui continue de poser des problèmes thérapeutiques quant à l’heure de la chirurgie et à la correction de l’aphakie par lentille intraoculaire. Tous les auteurs s’accordent sur la nécessité d’une prise en charge précoce afin d’éviter les deux complications majeures à savoir l’amblyopie et le décollement de rétine.

Les enfants atteints du syndrome de Marfan doivent subir des examens complets et réguliers afin d’identifier les complications potentielles. La prise en charge devra être multidisciplinaire.