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274 - Retards du développement de la fonction visuelle conduisant au diagnostic de syndrome de West

Les retards de développement de la fonction visuelle sont fréquents mais peuvent parfois être le signe d’appel d’affections neuro-pédiatriques graves nécessitant un diagnostic et une prise en charge en urgence. 

Nous rapportons les cas de 4 enfants chez qui le signe d’appel d’un syndrome de West était une anomalie la fonction visuelle sans nystagmus.

Le premier est une fille de 7 mois présentant du côté droit une microphtalmie, une ésotropie, une cataracte et un décollement de rétine. On notait la présence d'un retard psychomoteur et depuis un mois de mouvements anormaux en flexion évocateurs de spasmes.

Le second est un garçon de 14 mois, déjà suivi par un neuropédiatre pour hypotonie axiale, qui est adressé pour un deuxième avis devant un retard d’installation de la fonction visuelle. Un EEG avait déjà était réalisé à l’âge de 7 mois retrouvant un tracé un peu monotone mais sans hypsarythmie. Une IRM cérébrale réalisée à 13 mois était normale. En posant explicitement la question, l’interrogatoire mettait en évidence des révulsions oculaires.

Le troisième est une fille de 7 mois chez qui les parents ont noté des interactions fluctuantes avec absence de sourires et désintérêt pour les jeux dès l’âge de 1 mois. Sur le plan ophtalmologique on notait une absence de poursuite oculaire sans anomalie organique. L’interrogatoire retrouvait des révulsions oculaires, des spasmes en flexion, une hypotonie.

Le dernier est un garçon de 6 mois présentant une anomalie du comportement visuel dans un contexte de trisomie 21. A l’interrogatoire on retrouvait des épisodes de révulsions oculaires depuis quelques mois et des spasmes en flexion depuis la veille.

Dans chacun de ces quatre cas, l’EEG était réalisé le jour même mettant en évidence une hypsarythmie et permettant de poser le diagnostic de syndrome de West. Une consultation d’épileptologie pédiatrique était réalisée suite à l’EEG et un traitement initié le jour même. 

Le syndrome de West est caractérisé par l’association de spasmes en flexions, d’une régression du développement et d’une hypsarythmie sur l’EEG. L’apparition se fait classiquement entre 4 et 7 mois de vie. Le traitement par VIGABATRIN doit être instauré rapidement pour contrôler la maladie et en limiter les séquelles neurologiques. 

Les retards du développement de la fonction visuelle sont généralement associés à un nystagmus, signant une dysfonction sur les voies visuelles pré-géniculées, généralement au niveau de la rétine ; dans ce cas il convient de réaliser un examen ophtalmologique, completé en l’absence de diagnostic évident, par un électrorétinogramme global avant un an. Beaucoup plus rarement, on se trouve confronté à un retard du développement de la fonction visuelle sans nystagmus. Il s’agit alors le plus souvent de tableaux de malvoyance corticale ou sous-corticale dont le contexte rend parfois le diagnostic facile ou d’ « apraxies oculomotrices » confirmées par les anomalies spécifiques du nystagmus opto-cinétique. Il peut aussi s’agir d’un syndrome de West si précoce, qu’à la place de la classique régression, on observe un retard du développement global ou de la fonction visuelle. Un retard simple, syndrome de Beauvieux de type 1, doit rester un diagnostic d’élimination.

Le syndrome de West est une urgence. Les spasmes - et leur équivalent subtil, les révulsions oculaires - peuvent être précédés d’une altération du comportement visuel ; l’ophtalmologiste doit savoir évoquer le diagnostic, orienter l’interrogatoire puis le patient en milieu spécialisé. L’examen clef n’est alors pas l’IRM cérébrale, mais l’EEG.