Les causes de neuropathies optiques bilatérales, progressives, indolores du sujet jeune sont essentiellement compressives, héréditaires, toxiques et métaboliques. Les cas cliniques rapportés mettent en évidence un déficit en biotinidase, enzyme permettant d'assurer une réserve en biotine nécessaire à plusieurs voies métaboliques importantes, et dont le diagnostic est généralement réalisé chez l'enfant. Un traitement par supplémentation orale en biotine a permis une amélioration clinique parfois spectaculaire.
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288 - Neuropathie optique bilatérale secondaire à un déficit en biotinidase: à propos de deux cas reversibles
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288 - Neuropathie optique bilatérale secondaire à un déficit en biotinidase: à propos de deux cas reversibles
Orateurs :
Dr Nadia BOUAMAMA
Résumé
Introduction
Patients et Methodes
Nous rapportons les cas de deux jeunes patients de 19 et 26 ans ayant consulté pour une baisse d'acuité visuelle progressive bilatérale, indolore depuis plusieurs mois. Un bilan neuro-ophtalmologique retrouvait une acuité visuelle effondrée, un scotome caecocentrale, une perte en fibres temporale. Un bilan neurologique, d'imagerie, biologique et génétique a été réalisé.
Résultats
Le bilan complet était négatif hormis un déficit en biotinidase. Une supplémentation orale en biotine fut proposée: une dose de charge à 300 mg/j puis 20 mg/j. Après 4 semaines de traitement, une amélioration de l'acuité visuelle à 20/20 des deux yeux et une normalisation du champ visuel sont constatées.
Discussion
La biotinidase est une enzyme essentielle préservant la réserve en biotine dont le rôle est primordiale dans la gluconéogénèse, la synthèse d'acides gras et le catabolisme des acides aminés à chaines ramifiées. Son déficit, généralement autosomique récessif, est classiquement à l'origine de manifestations cliniques précoces chez le nourrisson avec troubles neurologiques (ataxie, retard psychomoteur, neuropathie, surdité), métaboliques, respiratoires et dermatologiques. Un retard diagnostic et l'absence de supplémentation entraine alors un coma ou le décès.
Les cas présentés sont atypiques du fait d'un déficit en biotinidase diagnostiqué tardivement, sur une manifestation ophtalmologique, et du caractère réversible de la neuropathie optique après supplémentation orale.
Conclusion
Devant une neuropathie optique bilatérale progressive, indolore du sujet jeune, la recherche du déficit de l'activité de la biotinidase doit être réalisée dans le cadre du bilan car un traitement par supplémentation orale en biotine pourrait être proposé et permettre une amélioration clinique.