Name

294 - Dystrophie pseudovitelliforme de l'adulte : caractérisation phénotypique différenciée

La dystrophie pseudovitelliforme de l'adulte (AFVD pour adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy) a été décrite par Gass en 1974. Depuis, sa place dans les maladies maculaires de l'adulte n'est pas précisément définie, nous nous proposons d'effectuer une analyse d'associations phénotypiques dans une cohorte de patients souffrant d'AFVD.  

Une cohorte de 151 patients dont 238 yeux présentant du matériel sous-rétinien dans le cadre d'une authentique AFVD étaient inclus dans une étude rétrospective observationnelle monocentrique d'imagerie associant au moins OCT-spectral domain et autofluorescence en lumière bleue. Le phénotype rétinien était défini au moyen de variables binaires (matériel O/N, drusen O/N, atrophie O/N, points hyperréflectifs rétiniens O/N), de variables quantitatives (acuité visuelle en logMAR, épaisseur choroïdienne), de variables en classe (autofluorescence, stade de l'AFVD). La nature des drusen était distinguée. Une étude statistique d'association factorielle en composantes mixtes aidée par le logiciel R core team était menée. Environ 50% des patients avaient bénéficié d'une examen angiographique et 50% d'un OCT-angiographie. 

Le stade, l'âge, la présence d'atrophie, la présence de PDR étaient associées à plusieurs variables. Une dystrophie réticulée associée n'était pas associée à plusieurs variables. Nous avons constitué trois groupes de patients : AFVD + pseudodrusen réticulés (PDR) (groupe 1), AFVD + pattern dystrophy (groupe 2) et AFVD "pures"  (groupe 3). Les patients du groupe 1 avaient une acuité significativement plus basse que le groupe 2 et 3 (0.56 logMAR vs 0.18 et 0.2 p <0,05). Leur âge était significativement plus élevé (83 ans vs respectivement 74 et 67 ans). Environ 2/3 des patients au stade atrophique appartenaient au groupe 1. La présence de néovaisseaux était corrélée au stade vitelliruptif et non au groupe. On observait au moins une complication néovasculaire dans chaque stade. L'épaisseur choroïdienne était significativement plus basse dans le groupe 1 (155 µm vs 276 µm). L'AFVD était bilatérale dans 56% des cas mais l'oeil controlatéral était indemne de toute lésion rétinienne dans 8% des cas seulement. La néovascularisation était rare (5% des yeux).

Classée initialement comme une maladie génétique (d'où son appellation de "dystrophie") puis dans le groupe hétérogène des pattern dystrophy, les associations de matériel avec des drusen de toutes natures ont été décrites posant la question d'un continuum avec la dégénérescence maculaire liée à l'âge. Ainsi, la simple présence de matériel sous rétinien chez l'adulte ne suffit pas à caractériser de façon satisfaisante la maculopathie d'un patient. Certains auteurs considèrent par ailleurs que le dépôt de matériel n'est qu'un épiphénomène associé aux dépôts sous-rétinens (en anglais SDD subretinal drusenoid deposits) et que l'AFVD est donc un spectre de maladies plus qu'une maladie maculaire univoque. Notre travail est lui un argument statistique qui soutient l'idée que l'association de pattern dystrophy avec l'AFVD ne constitue pas un phénotype distinct, alors même que l'AFVD est classée comme telle depuis 1990 et actuellement dans des ouvrages de référence. 

L'entité associant AFVD et PDR semble distincte des autres AFVD pures ou associées à une dystrophie réticulée. La présence d'une dystrophie réticuléée associée à une AFVD ne constituait pas un cadre diagnostique spécifique. La classification initiale d'une appartenance aux pattern dystrophy est remise en cause.