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443 - Retard de cicatrisation et difficultés de prise en charge de l’insuffisance limbique dans le syndrome EEC (ectrodactylie-dysplasie ectodermique et fentes orofaciales)

Le syndrome EEC, maladie génétique autosomique dominante due à la mutation du gène P63, associe ectrodactylie, dysplasie ectodermique et fentes orofaciales. Des ulcérations cornéennes récidivantes pouvant aller jusqu’à la perforation ont été décrites, liées à une insuffisance limbique congénitale.  

Nous rapportons le cas de six patients atteints d’un syndrome EEC, âgés de 4, 34, 46 , 53, 57 et 62 ans. L’objectif est de rapporter leur histoire clinique, de décrire l’évolution de leur pathologie cornéenne et de mettre en évidence les difficultés et limites thérapeutiques une fois la survenue d’un ulcère cornéen.

Les cas 1 et 2 sont les plus jeunes : un homme de 34 ans et son fils de 4 ans. Ils présentent tous deux une insuffisance limbique visible cliniquement, et une kératite ponctuée superficielle, pour laquelle un traitement par simples larmes artificielles permet le maintien de l’intégrité épithéliale. Les cas 3 et 4  sont un homme et sa sœur, respectivement agés de 46 et 57 ans. Le cas 3 a bénéficié d’une kératoplastie transfixiante à l’âge de 18 ans , avec rejet chronique et ulcère récidivants traités par greffe de membrane amniotique itératives aboutissant à une conjonctivalisation totale du greffon. Le cas 4 est monophtalme  de l’œil gauche suite à un échec de kératoprothèse de Boston de l’œil droit. Sur son œil gauche,  la survenue d’ulcères répétés a nécessité de multiples lignes thérapeutiques (sérum autologue, Cacicol®, greffes de membrane amniotique). Une adaptation par lentille sclérale a permis la stabilisation de l’épithélium cornéen. Le cas 4 présente une insuffisance limbique supérieure sans antécédent d’ulcère, avec une correction par lentille scérale à 7/10è. Le cas 5, âgé de 52 ans, a présenté à plusieurs reprises des ulcères cornéens de l’œil droit, la cicatrisation complète étant obtenue à chaque récidive par l’utilisation de Cacicol®. Le cas 6 est un patient de 61 ans, monophtalme de l’œil gauche. L’œil voyant a présenté un ulcère creusant ayant nécessité l’utilisation de Cacicol® , de sérum autologue,  de 12 greffes de membranes amniotiques ainsi qu’une greffe « bouchon » à chaud suite à une perforation. L’introduction de NGF recombinant collyre a permis l’obtention d’une cicatrisation en six semaines. La présence d’un descemetocele et l’absence de récupération visuelle, ont fait poser l’indication d’une kératoprothèse de Boston. Devant la persistance d’ulcères creusants, de multiples réinterventions se sont succédées : greffe de muqueuse buccale, greffe de fascia lata, greffes de membrane amniotique en overlay,  kératoplastie lamellaire automatisée (ALTK). Il a par la suite présenté 2 abcès mycotiques sur greffon traités par collyre d’amphotéricine B et triflucan per os. Devant une lyse du patch d’ALTK, il a bénéficié d’une 2ème ALTK , se compliquant d’une seconde lyse et de nombreuses reprises chirurgicales.

L’insuffisance limbique due à la mutation du gène p63 du syndrome EEC, ne permet plus un renouvellement épithélial satisfaisant et limite les options thérapeutiques. 

L’équilibre précaire de la surface oculaire de ces patients peut être décompensé par la survenue d’un ulcère, consommant le