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445 - Une occlusion de l'artère centrale de la rétine révélant un pseudoxanthome élastique

Le pseudoxanthome élastique est une maladie génétique rare du tissu conjonctif caractérisée par un processus de fragmentation des fibres élastiques appelé élastorrhexie et de calcification tissulaire ectopique touchant principalement la peau, la rétine et le système vasculaire. Ce cas a pour but de rappeler les principaux signes rétiniens et de décrire un cas d’occlusion de l’artère centrale de la rétine, amenant au diagnostic de pseudoxanthome élastique.

Il s’agit d’un patient de 49 ans fumeur, sans autres antécédants  qui a consulté pour baisse d’acuité visuelle de l’oeil gauche brutale.

L’acuité visuelle est à 2/10ème    oeil gauche et 10/10ème oeil droit. Le segment antérieur est normal. Au fond d’oeil sont retrouvés des stries angioïdes et un aspect d’occlusion de l’artère centrale de la rétine. La tomographie en cohérence optique montre une hyperreflectivité des couches internes de la rétine. L’angiofluographie retrouve une occlusion de l’artère centrale de la rétine avec persistance d’une artère cilio-rétinienne à gauche, de multiples lésions hyperfluorescente au temps tardif en aspect « de queue de comète » à droite et à gauche.

Le bilan d’occlusion de l’artère centrale de la rétine objective un accident vasculaire cérébrale ancien sur l’imagerie par résonance magnétique.

Une biopsie de peau de lésions papulaires au niveau de cou, confirme le diagnostic de pseudoxanthome élastique en histologie, l’étude génétique est en cours.

De multiples études ont décrits les symptômes rétiniens du pseudoxanthome élastique, ainsi que le lien entre accident vasculaire cérébral et ce dernier, mais peu de cas  d’occlusion de l’artère centrale de la rétine dans un contexte de pseudoxanthome élastique ont été rapportés.

L’occlusion de l’artère centrale de la rétine est un mode de révélation très rare de pseudoxanthome élastique alors qu’un lien entre pseudoxanthome élastique et accident vasculaire ischémique est connu.