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L’ostépétrose ou « maladie des os de marbre » est une affection rare polymorphe et héréditaire caractérisée par une ostéosclérose généralisée avec un retentissement sur de nombreux appareils, l’appareil visuel entre autres.
Nous rapportons un cas d’atrophie optique bilatérale au cours d’ostéopétrose maligne atypique (modérée) associée à une myopathie
Il s’agit d’un enfant âgé de 5 ans et demi, issu d’un mariage consanguin, orienté vers notre service pour troubles visuels remontant aux premiers mois de la vie dans un contexte d’ostéopathie non étiquetée.
L’ examen clinique oculaire et extra oculaire, les examens radiologiques ,le bilan biologique approfondi associés à un suivi durant dix huit mois ont abouti au diagnostic de l’ostéopétrose dans sa forme maligne modérée associée à une myopathie - à notre connaissance jamais citée dans la littérature- avec une atrophie optique bilatérale expliquant la déficience visuelle chez l’enfant , motif pour lequel il nous a été adressé .
L’ostéopétrose, maladie rare et polymorphe dont on décrit au moins neuf formes cliniques à l’heure actuelle est due à un défaut de résorption osseuse assurée dans les conditions physiologiques par les ostéoclastes, ces cellules passent par une étape de maturation qui, entravée empêche leur bon fonctionnement. Le déséquilibre entre ostéoformation et ostéorésorption est suivi de conséquences lourdes tant sur le plan visuel que somatique avec mise en jeu du pronostic vital et fonctionnel. L’analyse des données cliniques et para cliniques chez notre patient a permis de conclure à la forme maligne modérée ; la découverte d’une myopathie associée a été fortuite grâce au bilan biologique car non décrite parmi les critères de la maladie. Le traitement de la maladie est essentiellement symptomatique et la greffe de cellules souches hématopoïétique n’est pas indiquée chez notre patient.
L’ostéopétrose est une maladie rare responsable d’atteintes multiples de l’organisme. Certaines sont graves et menacent le pronostic vital et/ ou fonctionnel imposant un diagnostic et une prise en charge précoces.