Name

Bilateral paralysis of the fourth cranial nerve in relation to a mitochondrial cytopathy: a case report

La paralysie du IV est un diagnostic fréquent en pratique clinique et notamment ophtalmopédiatrique. De présentation typique lors d’une paralysie congénitale ou aigue, elle peut cependant s’intégrer dans un tableau de pathologie systémique plus complexe.

Nous rapportons le cas d’une paralysie aigue bilatérale du IV chez une jeune fille de 16 ans en relation avec la découverte d’une cytopathie mitochondriale.

Elle a consulté en urgence pour diplopie binoculaire intermittente verticale et torsionnelle, mouvements oculaires anormaux constatés par la famille et céphalées, dans un contexte de fatigabilité accrue à l’effort .

L’examen ophtalmologique retrouvait une acuité visuelle à 10/10, un segment antérieur et un fond d’œil normaux. Le bilan oculomoteur retrouvait une paralysie du IV bilatérale. L’examen neurologique notait une paralysie faciale centrale droite et une hypoesthésie du V2 gauche.

Lors du bilan étiologique, il existait des hypersignaux mésencéphaliques et péri ventriculaires en T2 sur l’IRM cérébrale, un pic de lactates à la spectroscopie ainsi qu’une hyperlactatorachie et une hyperprotéinorachie à la ponction lombaire.

Devant cette présentation clinique et les résultats radiologiques et biologiques,  une pathologie métabolique de type cytopathie mitochondriale a été évoquée.

Le plus souvent d’étiologie congénitale ou traumatique, la paralysie de la IVème paire crânienne peut également être vasculaire, tumorale, inflammatoire, et plus rarement, d’origine métabolique, avec désordre énergétique mitochondrial.

L’atteinte bilatérale associée à des symptômes neurologiques et musculaires a permis de s’orienter vers une cytopathie mitochondriale, hypothèse étayée par l’imagerie cérébrale, la ponction lombaire et les analyses biologiques.

Dans ces pathologies mitochondriales, c’est le plus souvent l'atteinte  musculaire, liée au désordre énergétique, qui prime avec classiquement un ptosis, une ophtalmoplégie associés à une rétinite pigmentaire (syndrome de Kearns-Sayre ).

Chez cette patiente, il s’agissait d’une atteinte neurologique centrale du noyau du IV, bilatérale, à son émergence, en face postérieure du mésencéphale.

Cette observation de paralysie oculomotrice bilatérale du IV révélant une pathologie mitochondriale met en évidence la nécessité de s’attarder sur le contexte général et les symptômes associés à la survenue d’une paralysie oculomotrice. La diversité de présentation des cytopathies mitochondriales rend leur diagnostic difficile mais elles doivent être évoquées devant tout trouble neuromusculaire ophtalmologique, notamment en cas de paralysie oculomotrice, même d’origine nucléaire.