Name

Caractéristiques phénotypiques d’une cohorte française de patients atteints de retinoschisis juvénile lié à l’X

Notre but a été d'analyser les caractéristiques phénotypiques d’une cohorte de patients atteints de rétinoschisis juvénile lié à l’X avec l’apport de l’OCT spectral domain (SD-OCT) et corréler les caractéristiques structurelles avec l’acuité visuelle et l’âge.

Les caractéristiques de 50 patients ayant un diagnostic de retinoschisis juvénile lié à l’X confirmé génétiquement ont été collectées. L’acuité visuelle, un électrorétinogramme plein champ (ERG), l’examen du fond d’œil, une autofluorescence (AF), un SD-OCT, et ont été réalisés. Une analyse structurelle a été effectuée en SD-OCT, en évaluant l’épaisseur maculaire centrale, la localisation intra-rétinienne des kystes, la présence d’une altération des segments externes des photorécepteurs (ligne d’interdigitation, ligne ellipsoïde) ainsi que la membrane limitante externe, la présence d’une atrophie de l’épithélium pigmentaire, et la longueur des segments externes des photorécepteurs. Une analyse de corrélation entre l’âge, les altérations de l'OCT et l’acuité visuelle a ensuite été réalisée.

Cent yeux de 50 patients ont été inclus. L’âge moyen lors de l’inclusion dans l’étude était de 23.4±15 ans (écart 2-45 ans). L’acuité visuelle s’étalait entre l’absence de perception lumineuse et 0,1 logMAR (moyenne 0,6 logMAR±0,38). La réponse au flash de 3cd.s:m² dans les conditions scotopiques était électronégative dans 35/64 yeux (54,7%). A l'examen du fond d'œil, un schisis maculaire a été retrouvé dans 89% des yeux, des remaniements maculaires atrophiques dans 20% alors qu’un schisis périphérique était présent dans 28% des yeux. L'imagerie en autofluorescence du fond d'œil mettait en évidence dans une majorité des cas le classique aspect en rayon de roue (50/92 yeux, 54%). Une image en SD-OCT était disponible pour 93 yeux et montrait un fovéoschisis dans 74/93 yeux (79%), un schisis parafovéolaire dans 9/93 yeux (10%) et une atrophie fovéale dans 10/93 yeux (11%). L’épaisseur maculaire centrale (EMC) moyenne était de 369.4±138µm. Les logettes kystiques étaient retrouvées en majorité dans la couche nucléaire interne (81/93 yeux, 87%) et dans la couche plexiforme externe (60/93 yeux, 65%). Des altérations de la structure des articles externes des photorécepteurs ont été retrouvées dans la plupart des cas (75/93 yeux, 81%) et il s’agissait en majorité d’une altération de la zone d’interdigitation. Un âge plus élevé était corrélé avec une EMC plus basse (coefficient de corrélation (CC) -0,43), une longueur raccourcie des segments externes des photorécepteurs (CC -0,44) et une acuité visuelle plus basse (CC 0,35). Une acuité visuelle basse semblait fortement corrélée à une longueur raccourcie des segments externes des photorécepteurs (CC-0,55).

Cette étude est la première à présenter une large cohorte française. Elle met en évidence des altérations fréquentes de l’architecture des photorécepteurs, qui semblent corrélées à une plus basse vision. Il ressort également de cette étude que l’épaisseur maculaire décroît avec l’âge liée à une évolution vers l’atrophie.

Cette première étude française confirme la grande variabilité phénotypique du rétinoschisis juvénile lié à l’X. Elle met aussi en évidence l’apport pronostic de l’OCT, notamment dans son analyse qualitative des couches externes rétiniennes ce qui sera important à prendre en compte dans les perspectives de thérapies géniques.