Le colobome maculaire isolé est une malformation oculaire congénitale, non syndromique, rare et atypique de l'œil.
Il est caractérisé par la présence d’une fente maculaire où le tissu normal : rétine, choroïde et sclérotique sont aplasiques ou absentes.
Il se caractérise cliniquement par une large excavation maculaire, responsable d’une diminution profonde de la vision dès le jeune âge.
L’objectif de ce travail est de décrire l’aspect clinique, échographique, en tomographie par cohérence optique et angiographique du colobome maculaire.
Nous rapportons le cas de deux patients, un garçon et une fille, âgés respectivement de 10 et 19 ans, issus d’un mariage non consanguin, sans antécédents personnels ni familiaux, consultant au service d’ophtalmologie pour une baisse de l’acuité visuelle unilatérale.
L’examen ophtalmologique a objectivé au niveau de l’œil atteint, une acuité visuelle chez le premier malade à 0.5/10 et chez le deuxième malade à 1,5/10 non améliorables après correction optique.
L'examen du segment antérieur était sans particularité chez les deux cas.
Le fond d’œil des deux malades a objectivé une lésion maculaire atrophique, en forme de cratère, bien circonscrite, entourée d’un anneau pigmenté, mesurant à peu près quatre diamètres papillaires, avec présence de pigments en surface et individualisation de gros vaisseaux choroïdiens.
L’examen de l’œil adelphe chez les deux patients était sans particularité.
L’échographie a mis en évidence une large dépression localisée au niveau de la région postérieure, avec disparition du tissu rétinien en regard.
La tomographie par cohérence optique maculaire a confirmé le diagnostic en montrant une large dépression accompagnant une rétine neurosensorielle atrophique, avec absence de la choroïde et de l'épithélium pigmentaire rétinien.
L’angiographie rétinienne à la fluorescéine montre une hypofluorescence correspondant à la taille de la lésion dans les temps précoces et tardifs sans fuite de colorant.
Avant de retenir le diagnostic de colobome congénital unilatéral isolé, un examen clinique général, un examen des parents et de la fratrie, ainsi qu’un bilan biologique ont été effectués revenant sans anomalie, notamment une sérologie toxoplasmique négative.
Le colobome maculaire est une anomalie congénitale, il peut être isolé non syndromique, ou s'intégrant dans un cadre héréditaire surtout devant l'atteinte bilatérale.
La tomographie par cohérence optique prend une place capitale dans le diagnostic du colobome maculaire.
Le bilan électrophysiologique s'il est demandé est altéré.
Le diagnostic différentiel se pose essentiellement devant les cicatrices de rétinochoroïdites infectieuses notamment une toxoplasmose congénitale, ou les dystrophies maculaires type dystrophie choroïdienne aréolaire centrale, la dystrophie maculaire de la Caroline du Nord, l’amaurose congénitale de Leber, ou la dystrophie des cônes à un stade avancé.
Il s’agit d’une affection rare et atypique, qu’il faut évoquer devant toute lésion maculaire excavée.
L’OCT permet de confirmer le diagnostic.
