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Comparaison des données OCT et OCTA papillaires dans différentes neuropathies optiques héréditaires

Les neuropathies optiques héréditaires (NOH) sont responsables d’une baisse d’acuité visuelle liée à une apoptose des cellules ganglionnaires rétiniennes. Cette disparition des cellules ganglionnaires rétiniennes se traduit par une pâleur papillaire qui s’installe progressivement et est plus ou moins marquée à la phase d’état. En OCT, ces anomalies aboutissent à une diminution d’épaisseur de la couche des fibres ganglionnaires (RNFL). Nous souhaitons étudier l’épaisseur de cette couche ainsi que la vascularisation péri-papillaire au cours de différentes NOH. 

Tous les patients suivis à la consultation du Centre de Référence des Maladies Rares en ophtalmologie ont bénéficié d’un examen ophtalmologique complet avec mesure de l’acuité visuelle, fond d’œil et OCT de la couche des fibres optiques. Un OCTA papillaire a été réalisé chez vingt patients (Heidelberg, Sanotek).

Trente patients (vingt-deux hommes et huit femmes; âge moyen 37,3 ans) ont été inclus. Parmi ces patients, seize sont porteurs d’une neuropathie optique de Leber (NOHL), trois d’un syndrome de Wolfram (SW), quatre d’une atrophie optique dominante (AOD) et sept d’une neuropathie optique héréditaire sans mutation génétique identifiée. L’acuité visuelle est plus basse dans le groupe des patients porteurs de NOHL que dans le groupe des SW. Tous les patients présentent une nette diminution de l’épaisseur de la couche des fibres optiques (49,93 microns). Cependant, cette diminution semble plus importante dans le groupe des patients porteurs de WS (38,16 microns) que dans le groupe des patients porteurs de NOHL (45,53 microns). Dans le groupe des patients sans mutation connue, l’épaisseur de la RNFL est de 59,43 microns. L’OCTA papillaire ne retrouve pas de différence en fonction du type de NOH.

Les NOH constituent un groupe de neuropathies optiques très hétérogène sur le plan évolutif. Il est établi que l’OCT lors de ces pathologies met en évidence une diminution d’épaisseur globale de la couche des fibres ganglionnaires. Par contre, peu d’études se sont attachées à comparer la perte de fibres entre différentes neuropathies optiques. Notre travail tend à confirmer que cette dégradation n’est pas identique en fonction du type de neuropathie optique. Il a également été évoqué que l’importance de cette dégradation pourrait avoir une valeur pronostique. Pemp estime que les patients ayant une moindre perte de fibres optiques auraient plus de chance de récupérer sous un traitement par idébénone. Par ailleurs, une étude de Balducci a évoqué la présence d’anomalies de la vascularisation péri-papillaire chez des patients porteurs de neuropathie optique de Leber en OCTA. Dans notre série, qui reste limitée par sa taille, une telle anomalie ne semble pas être spécifique de ces patients, ni corrélée à l’atteinte de la RNFL.

L’examen en OCT de la couche des fibres optiques met en évidence des altérations dont l’importance semble corrélée au type de neuropathie optique héréditaire. Par contre, les anomalies de la vascularisation péri papillaire semblent être moins spécifiques. Néanmoins, des études portant sur de plus grandes populations restent nécessaires pour confrimer ces données.