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La maladie de Best est une maladie rare, caractérisée par la présence de dépots vitellins autofluorescents. Elle a classiquement une transmission autosomique dominante, liée à des mutations du gène BEST1. Les formes à transmission récessive décrites depuis 2008, sont nommées bestrophinopathies et sont plus rares. Ces deux formes peuvent se compliquer de néovaisseaux choroidiens, que nous présentons à travers deux cas pédiatriques.
Nous rapportons un cas de maladie de Best et un cas de bestrophinopathie, compliqués de néovascularisation choroïdienne, avec la prise en charge réalisée et leur évolution clinique.
Cas 1 : Il s'agit d'une fillette de 5 ans, atteinte d'une maladie de Best, qui consulte en urgence pour une baisse d'acuité visuelle bilatérale, chiffrée à 1,25/10e Rossano 5 à droite, et 1/10e Rossano 10 à gauche.
Au fond d’oeil, le matériel vitellin est sédimenté, il existe une hémorragie maculaire à gauche, et un oedème papillaire bilatéral. La tomographie à cohérance optique retrouve des signes exsudatifs maculaires. L'angiographie confirme la présence de néovaisseau maculaire aux deux yeux, ainsi qu'une papillite, une vascularite et une choroïdite.
Nous concluons donc à une Maladie de Best compliquée de néovaisseaux choroïdiens bilatéraux dans un contexte d’uvéite.
Une corticothérapie par voie générale et une injection intravitréenne de bevacizumab sont réalisés pour traiter l’uvéite postérieure et la néovascularisation. L'évolution est favorable anatomiquement mais l'atteinte des photorécepteurs explique la mauvaise récupération.
Cas 2 : Il s’agit d’une jeune fille de 10 ans qui consulte aux urgences pour une baisse d’acuité visuelle de l’oeil gauche depuis six mois. Elle n’a pas d’antécédent particulier. A l’examen, l'acuité visuelle est chiffrée à 10/10 P2 à droite, 2/10e P10 à gauche.
Au fond d’oeil, il existe des dépôts jaunâtres multiples diffus aux pôles postérieurs, et à gauche, une cicatrice maculaire fibrosée accompagnée d'une hémorragie. La tomographie à cohérance optique maculaire retrouve les lésions hyperréflectives en avant de l’épithélium pigmentaire, et à l’oeil gauche des signes exsudatifs. L'angiographie révèle la présence d'un néovaisseau choroïdien maculaire gauche. L’OCT-angiographie montre une hyperdensité de flux avec d’importantes anastomoses entre les vaisseaux, évoquant une plaque néovasculaire choroïdienne.
Nous concluons donc à une maladie de best autosomique récessive compliquée de néovaisseau choroïdien à gauche, que nous traitons par injections d’anti-VEGF. Cela a permis la diminution des signes exsudatifs, et une nette amélioration de l’acuité visuelle. Sur l’OCT-angiographie, nous notons une diminution du flux, les vaisseaux sont moins gros, plus linéaires, il y a moins de boucles et moins d’arcades, et le halo périlésionnel est plus petit.
Nos deux cas ont été traités par anti-VEGF, une option thérapeutique qui semble efficace chez l’enfant. D'autre part, l’OCT-angiographie paraît être une alternative diagnostique intéressante chez l'enfant quand l’angiographie n’est pas réalisable, car c’est un examen non invasif et sans effets secondaires.
La maladie de Best et les bestrophinopathies sont des maladies rares. Une baisse d'acuité visuelle doit nous alerter et nous faire suspecter une complication néovasculaire. Le traitement par anti-VEGF permet une amélioration anatomique et fonctionnelle.