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Décollement de rétine du myope fort et sclérose tubéreuse de Bourneville : à propos d'un cas

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une phacomatose rare caractérisée entre autre  par le développement d’hamartomes rétiniens, leurs principales complications sont le décollement séreux rétinien et l’hémorragie intravitréenne; l’association avec un décollement de rétine rhégmatogène n’a jamais été rapporté dans la littérature. L’intérêt de ce travail réside dans la démarche diagnostique quand à la pathologie générale ainsi que de décrire la difficulté de la prise en charge du décollement de rétine dans ce contexte. 

Nous rapportons l’observation d’une patiente âgée de 20 ans aux antécédents de myopie forte qui consulte pour baisse brutale de l’acuité visuelle de son œil gauche.  l’examen du fond d'oeil objective un décollement de rétine total bulleux par déhiscence postérieure  parapapillaire compliquée d’une prolifération vitréorétinienne postérieur diffuse; Par ailleurs, l’examen a mis en évidence de multiples petites  lésions rétiniennes superficielles arrondies, blanc jaunâtres à bords flous, de siège essentiellement parapapillaire  dont 2 lésions  en interpapillomaculaire, et une en inféronasal  jouxtant la déhiscence. 

- La patiente a bénéficié d’une vitrectomie avec pelage d’une membrane épirétinienne  maculaire, rétinopexie par endolaser et tamponnement par huile de silicone. Suite à une récidive de son décollement rétinien, une reprise s’est avéré nécessaire à j35  avec complément de vitrectomie sous triamcinolone, pelage très laborieux des membranes épirétiniennes notamment en regard des lésions rétiniennes, cerclage à l’endolaser et remise d’un tamponnement par huile de silicone, avec des suites simples.

- Par ailleurs, la présence des lésions rétiniennes a motivé une enquête étiologique, en effet l’anamnèse révèle dans les antécédents de la patiente une notion de crises convulsives avant l’âge de deux ans, l’apparition de lésions cutanées au visage vers l’âge de 5ans et un déficit  intellectuel  responsable d’un échec scolaire. Devant ce tableau clinique, un avis dermatologique est revenu en faveur d’angiofibromes de la face,et a objectivé d’autres lésions à type de Tâche achrome au niveau du flanc, et des lésions en peau de chagrin; une échographie  abdominopelvienne a retrouvé une angiomatose rénale et l’imagerie cérébrale a objectivé des lésions corticales correspondant à des tubers corticaux ainsi que des nodules sous épendymaires. Au terme de ces examens et vu le contexte général, les lésions rétiniennes de notre patiente évoquent des hamartomes astrocytaires, de type intermédiaire rentrant dans la cadre d’une sclérose tubéreuse de Bourneville.

La découverte fortuite des hamatomes rétiniens chez notre patiente a permis de poser le diagnostic d’une sclérose tubéreuse de bourneville avec certitude en présence des criteres primaires, secondaire et tertiaire ( atteinte neuro-cutanée, rétinienne et rénale).

Ces hamartomes rétiniens sont des tumeurs bénignes entrainant rarement des  complications, à type de décollement séreux maculaire ou d'hémorragie intravitréenne, ne semblent  pas être responsables du décollement de rétine chez notre patiente, qui est de type rhègmatogène sur terrain de myopie forte. 

• Un décollement de rétine rhègmatogène peut être associé de manière indépendante à la Sclérose Tubéreuse de Bourneville ( Il s’agit du premier cas présentant cette association dans la littérature. ), avec cependant comme particularité une forte adhérence vitréorétinienne  constatée au niveau des hamratomes.