Name

Diagnostic rétrospectif d'un rétinoschisis juvénile lié à l'X : cas d'un homme de 76 ans

Le rétinoschisis juvénile lié à l'X est une dégénérescence maculaire héréditaire récessive liée à l'X à pénétrance complète et expressivité variable touchant quasi exclusivement les hommes. La maladie est due à des mutations du gène RS1 situé sur le chromosome X codant pour la rétinoschisine, une protéine d'adhérence rétinienne. La symptomatologie débute habituellement dans les deux premières décennies avec une baisse d'acuité visuelle bilatérale en rapport avec un clivage des couches rétiniennes maculaires. L’évolution se fait généralement très lentement vers l’atrophie maculaire après plusieurs décennies. Nous rapportons le cas d’un homme de 76 ans dont le diagnostic de rétinoschisis juvénile lié à l’X a été porté de manière rétrospective.

Monsieur V est un homme de 76 ans, hypertendu et diabétique de type 2 bien équilibré, suivi dans le service d’ophtalmologie depuis 2013 pour dystrophie maculaire bilatérale non étiquetée. Ses antécédents familiaux sont inconnus car il a été adopté. Il a bénéficié d’une chirurgie de membrane épi-rétinienne (MER) de l’œil droit en décembre 2010. Il se plaint d’une baisse d’acuité visuelle bilatérale progressive depuis l’âge de 68 ans. Sur toute la période du suivi, l’acuité visuelle reste stable à 3/10 P4 de l’œil droit et 4/10 P3 de l’œil gauche. L’examen OCT, peu modifié depuis 2013, retrouve à droite des séquelles de MER, une épaisseur maculaire augmentée, de larges logettes fovéales d’allure kystiques et une altération des photorécepteurs. A gauche, il existe une MER non rétractile, de rares logettes de la nucléaire interne et une interruption de l’ellipsoïde par endroits. L’angiographie à la fluorescéine retrouve une imprégnation des logettes sans réelle diffusion. Un traitement d’épreuve par injections intra-vitréennes d’anti VEGF est proposé pour l’œil droit en 2013. Il est interrompu après 2 injections car sans aucune efficacité sur l’œdème ou l’acuité visuelle.

En Août 2017, notre patient accompagne son petit fils de 13 ans à la consultation pour baisse d’acuité visuelle bilatérale. L’examen de l'enfant retrouve une acuité visuelle à 2/10 à droite et 4/10 à gauche. Au fond d’œil, on retrouve un aspect de plis maculaires en rayon de roue. L’OCT montre des kystes intra-rétiniens au niveau de la couche nucléaire interne de diamètres décroissants de la fovéa vers la périphérie. L’aspect est caractéristique du rétinoschisis juvénile lié à l'X. Le mode de transmission étant compatible, un test génétique est alors demandé pour monsieur V qui retrouve une mutation sur l’exon 4 du gène RS1, confirmant ainsi le diagnostic.

Le diagnostic de rétinoschisis juvénile lié à l’X est aisé dans les cas typiques chez les jeunes garçons. Chez les patients plus âgés, l’aspect habituel laisse place à des remaniements des couches rétiniennes et des altérations de l’épithélium pigmentaire pouvant égarer le diagnostic. Dans le cas de notre patient, les antécédents familiaux inconnus, la plainte visuelle tardive, la présence d’un diabète et l’aspect OCT évoquant un œdème maculaire cystoïde ont contribués à l’errance diagnostique.

De part son expressivité variable, le rétinoschisis juvénile lié à l’X pose parfois des problèmes diagnostiques. Dans de rares cas, c’est l’examen des apparentés qui permet de suspecter le diagnostic. L'analyse moléculaire par séquençage direct du gène RS1 permet alors d’affirmer le diagnostic et offre la possibilité d’un conseil génétique pour le patient et sa famille.