Les Dysplasies Ectodermiques (DE) forment une famille hétérogène d’affections cutanéo-muqueuses génétiques rares (7 cas pour 10 000 naissances en moyenne). Ce groupe rassemble plus de 200 syndromes ayant en commun l’atteinte d’au moins deux dérivés de l’ectoderme (poils, glandes sudoripares, cheveux, dents, ongles...). Les modes de transmission et les mutations causales sont aussi variés que les présentations cliniques.
Les atteintes dermatologiques (anhydrose, alopécie, trouble des phanères…) et odontologiques (hypodontie, fentes orofaciales…) de ces syndromes sont bien connues et au premier plan de la prise en charge. Il n’en reste pas moins que le cortège de troubles des annexes et de pathologies de surfaces oculaires associées ne doit pas être méconnu des praticiens, le pronostic visuel des patients pouvant entrer en jeu comme nous l’illustrerons.
Il s’agit d’une étude rétrospective à partir de la base OPHTARA portant sur 6 patients porteur d’une mutation P63 avec atteinte ophtalmologique; spectre des Syndrome EEC (Ectrodactylie, Dysplaise Ectodermique et Fentes Oro-faciales) et AEC/Rapp Hodgkin (Ankyloblépharon, Dysplasie Ectodermique et Fentes Labiales). Ainsi que sur 3 patients présentant un syndrome KID (Kératite, Ichtyose, Surdité), parmi la centaine de cas décrits dans la littérature à ce jour.
Ces DE ont en commun de présenter une insuffisance limbique congénitale associant à des degrés divers sécheresses oculaires, kératites superficielles et ulcères de cornées récidivants. Ankyloblépharon, imperforation lacrymale, dysfonction des glandes de Meibomus, blépharite et rareté des cils complètent volontiers le tableau clinique.
Les 9 patients étaient âgés de 4 à 30 ans, 3 présentaient un syndrome KID, 6 une mutation P63.
Les trois cas de syndrome KID présentaient une insuffisance limbique vraie, parmi lesquelles deux patients ont présenté des ulcères récidivants ayant nécessité des greffes de membrane amniotique avant stabilisation clinique sous collyre Cacicol puis sérum autologue pour l’un ; ciclosporine 2% et Avastin collyre en plus des précédents pour l’autre.
Trois patients sur les six cas de mutation du spectre P63 (50%) présentaient aussi une insuffisance limbique minime prise en charge par agents mouillants seuls. Nous retrouvons chez les six autres patients une sécheresse oculaire objectivée cliniquement (dont 3 par NIBUT).
Par ailleurs deux patients ont bénéficié d’un examen par Lacrydiag et présentaient une altération de la Meibographie (23 % et 50% d’altérations respectives).
Nous rapportons trois cas (50%) d’imperforation lacrymale bilatérale parmi les patients P63. Enfin, l’ensemble des patients présentaient des cils clairsemés caractéristiques des DE.
Le versant ophtalmologique de l’anhydrose/hypodrose quasi constante dans les dysplasies ectodermiques se traduit par des tableaux de sécheresse oculaire majeurs nécessitant un traitement parfois maximal d’emblée, pouvant mettre en jeu le pronostic visuel dès le plus jeune âge.
Les dysplasies ectodermiques forment une grande famille de syndromes associant atteinte cutané, dentaire et maxillaire au premier plan. Il convient de ne pas omettre le diagnostic et la prise en charge des autres atteintes, notamment ophtalmologiques.
