Notre objectif est de rapporter la découverte d'un syndrome de Kjellin chez une patiente suivie pour une paraplégie spastique héréditaire.
Name
Dystrophie maculaire associée à une paraplégie spastique héréditaire : syndrome de Kjellin, présentation d’un cas
Name
Dystrophie maculaire associée à une paraplégie spastique héréditaire : syndrome de Kjellin, présentation d’un cas
Orateurs :
Auteurs :
Dr Paul CODRON
Résumé
Objectif
Description de cas
Nous rapportons le cas d’une patiente de 33 ans atteinte d’une paraplégie spastique héréditaire de forme autosomique récessive SPG 11. L’examen retrouve une AV à 10/10ème P2 OD, 9/10ème P2 OG. L’examen en lampe à fente est normal. Le fond d’œil retrouve de façon bilatérale des lésions rétiniennes pigmentées jaunâtres diffuses.
L’OCT retrouve des décollements bilatéraux au niveau de l’épithélium pigmentaire. En autofluorescence, on retrouve les lésions hyper réflectives diffuses.
L’angiographie à la fluorescéine retrouve une imprégnation de ces lésions sans diffusion et une absence de vascularites associées.
L’ERG n’a pas été réalisé car il est décrit normal dans la littérature.
Observation
La paraplégie spastique héréditaire ou maladie de Strumpell-Lorrain est une maladie génétique de transmission autosomique dominante (70-80% des cas) ou récessive ou liée à l’X.
Elle se présente sous la forme d’une spasticité et d’une faiblesse des membres inférieurs de progression lente, sa prévalence est estimée à 1-9/100 000. Elle est classifiée en forme pure ou en forme complexe se caractérisant par la présence de signes extra-neurologiques.
Discussion
Le syndrome de Kjellin est une pathologie autosomique récessive. Décrit pour la première fois en 1959 par Kjellin, il associe de manière rare une paraplégie spastique héréditaire et une dystrophie maculaire caractéristique.
Ces lésions rétiniennes caractéristiques des atteintes du gène SPG11 et SPG 15 se développent plusieurs années après le début de la paraplégie (vers l’âge de 20-30 ans). L’acuité visuelle n’est pas touchée initialement et se détériore progressivement mais peut rester stable.
Le premier cas de rétinopathie associée à SPG11 a été décrit en 2009 seulement.
Conclusion
Le syndrome de Kjellin est une entité clinique rare, autosomique récessive. Les gènes en cause SPG 11 et SPG 15 ne provoquent pas systématiquement de rétinopathie.