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Dystrophies cornéo-irido-lenticulaires, ou syndrome de Peters : à propos d'un cas

Présenter le cas d'une dystrophie cornéo-irido-lenticulaire bilatérale et asymétrique.

La jeune patiente nous a été adressée à une semaine de vie pour opacification cornéenne gauche et probable microphtalmie. L'accouchement s'est déroulé par voie basse sans incident, au terme de 39 semaines d'aménorrhée, avec un poids de 3090g dans les suites d'une grossesse sans particularité.

Lors de l'examen sous anesthésie générale réalisé à 13 jours de vie, un bilan ophtalmologique plus approfondi a pu être réalisé. La pression intra-oculaire à l'applanation est mesurée à 5 mmHg aux deux yeux. Les diamètres cornéens sont de 9mm à droite et 8mm à gauche. La pachymétrie à droite est de 368 microns, et la pachymétrie de l'oeil gauche retrouve des valeurs très variables, allant de 250 à 600 microns. Les longueurs axiales sont de 15,75mm à droite et 13,59mm à gauche.

L'examen de l'oeil droit révèle des opacités cornéennes stromales et descemétiques centrales. Il existe une synéchie irido-cornéenne nasale confirmée par l'échographie UBM, et un embryotoxon postérieur. La chambre antérieure est formée, et le cristallin est clair. Le fond d'oeil est normal, la papille ne présente notamment pas d'excavation pathologique.

L'examen de l'oeil gauche met en évidence un aspect de sclérocornée sur 360°. Nous retrouvons de nombreuses synéchies irido-cristalliniennes. Le cristallin est clair mais semble de petit diamètre et luxé à la face postérieure de la cornée. L'échographie UBM confirme l'irrégularité de l'épaisseur cornéenne et son amincissement central, le contact entre le cristallin et la cornée, et retrouve également des kystes des corps ciliaires. Le fond d'oeil est inaccessible sur l'oeil gauche, mais l'échographie en mode B retrouve une rétine non décollée, sans signe de persistance de la vascularisation foetale.

L'examen clinique de cette jeune patiente rentre dans le cadre d'une d'une dystrophie cornéo-irido-lenticulaire, ou syndrome de Peters. Selon les classifications phénotypiques décrites dans cette maladie, il s'agirait alors pour l'oeil droit d'une anomalie de Peters de type 1, et pour l'oeil gauche d'une anomalie de Peters de type 2, sans glaucome associé ni perforation cornéenne, complications décrites et redoutées notamments dans les formes avancées [1].

L'examen cutané retrouve des anomalies de pigmentation cutanée du cou. Le bilan réalisé ne retrouve pas d'association systémique pouvant rentrer dans le cadre d'un syndrome de "Peters-plus".

Sur le plan génétique, le caryotype à mis en évidence une trisomie X.

La trisomie X n'est pas décrite comme associée aux anomalies de Peters [1]. En revanche, l'association aux anomalies cutanées du cou peut nous orienter vers un MLS syndrome, ou syndrome de MIDAS (microphtalmie, aplasie dermique et sclerocornée) dont la mutation la plus fréquente est une délétion de Xp22 [2]. Des recherches génétiques sont en cours afin d'étayer cette hypothèse diagnostique.

Les dysgénésies cornéo-irido-lenticulaires peuvent prendre plusieurs formes phénotypiques. L'echographie UBM est un examen de choix notamment pour apprécier les risques de perforation et de glaucome secondaire.