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Lors du dépistage d’une mauvaise acuité visuelle, non améliorable, chez l’enfant se pose la question de l’organicité du trouble. Il convient alors d’éliminer les neuropathies et rétinopathies héréditaires parfois initialement à fond d’œil normal.
Les maculopathies héréditaires de l’enfant regroupent différentes affections rares hétérogènes cliniquement, de part leur profil évolutif et génétiquement.
Nous rapportons içi les différents cas de rétinopathies héréditaires de l ‘enfant diagnostiqués au CHU de Brest au cours des cinq dernières années. Il s’agit de 16 enfants 11 garçons et 5 filles âgés de 3 mois et 12 ans lors de la prise en charge dont nous rapportons les cas et leur évolution au cours du suivi.
3 cas d’achromatopsies (2 filles et un garçon) ainsi qu’un cas de dystrophie des cônes ont été évoqués rapidement en raison de l’importante photophobie et du nystagmus présent d’emblée. Par contre le diagnostic de monochromatisme à cônes S n’a pu être posé pour 2 frères qu’après bilan électrophysiologique. De même le cas de choroidérémie et les 2 cas de maladie de Best (3 garçons) présentaient des altérations évocatrices au fond d’œil alors que le cas de maladie de Stargardt (fille) avait initialement un fond d’œil normal avec apparition secondaire des tâches flavimaculées beaucoup mieux visibles en autofluorescence. L’OCT est indispensable dans le bilan et a permis un diagnostic immédiat de rétinoschisis juvénile chez un garçon. Pour un cas d’albinisme oculaire si le nystagmus et l’hypoplasie maculaire était présent dès la petite enfance la transillumination irienne découverte beaucoup plus tard a permis de redresser le diagnostic.
Le diagnostic initial de ces affections peut être difficile en l’absence des caractéristiques typiques au fond d’œil, de l’absence de coopération et des mouvements oculaires incessant de l’enfant. Il conviendra alors de confirmer des signes majeurs que sont la photophobie et le nystagmus. Le suivi rapproché permet d’évaluer l’évolutivité de l’atteinte. Le bilan repose sur l’OCT, les rétinophotographies couleurs et les clichés en autofluorescence. Parfois seul le bilan éléctrophysiologique permet le diagnostic confirmé secondairement par la génétique.
Ces atteintes rétiniennes de l’enfant sans doute sous estimées sont à éliminer soigneusement même et surtout en cas de fond d’œil normal initialement.