Le syndrome de Stickler est une collagénopathie héréditaire de transmission majoritairement autosomique dominante. Il se définit par des anomalies vitréo-rétiniennes et un taux élevé de décollement de rétine avec un phénotype variable sur le plan systémique associant une dysmorphie faciale, une dysplasie spondylo-épiphysaire, une ostéoarthropathie précoce et un risque de surdité plus ou moins profonde. Les gènes impliqués dans le syndrome de Stickler codent les fibrilles de collagène, notamment le gène COL2A1 (75%) et qui est responsable du syndrome de Stickler de type 1.
Sur le plan ophtalmologique, la myopie forte est fréquente. Jusqu’ici décrite comme congénitale, nous nous sommes intéressés à l’évolution de la longueur axiale et de la réfraction chez des enfants atteints de syndrome de Stickler.
Nous avons étudié une cohorte de 24 patients atteints de Syndrome de Stickler confirmé génétiquement pour lesquels ont été réalisées des mesures de réfraction sous cycloplégique et de longueur axiale par échographie en mode A sur plusieurs années de suivi.
On retrouvait dans notre cohorte une myopie forte fréquente, dès la période néonatale. Par ailleurs, on notait une augmentation de la longueur axiale pendant la première décennie alors que la réfraction restait assez stable.
Ces résultats suggèrent que dans le syndrome de Stickler la myopie est certes congénitale mais que la longueur axiale augmente pendant les premières années de vie notamment durant la première décennie. L’évolution de la longueur axiale est ainsi différente de celle retrouvée dans la myopie forte dégénérative pour laquelle la longueur axiale évolue essentiellement pendant l’âge adulte.
Nous avons montré dans notre cohorte que les enfants atteints du syndrome de Stickler avec myopie congénitale présentaient une réfraction stable avec une augmentation de la longueur axiale pendant la première décennie.
