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Fundus albipunctatus a propos d’un cas

Fundus albipunctatus (FA) est une atteinte congénitale autosomique récessive caractérisée par la présence de taches blanches-jaunâtres au fond de l’œil épargnant la fovéa, décrites comme des atteintes de l’épithélium pigmentaire rétinien responsable de cécité nocturne stationnaire ressentie par le malade dès la petite enfance. Nous présentons un cas  resté longtemps asymptomatique.

Patiente âgée de 36 ans, mère de 3 filles, sans antécédent particulier et qui consulte pour larmoiement bilatéral. L’examen trouve une acuité visuelle à 10/10, P 2 sans correction. Des papilles conjonctivales avec un BUT inferieur à 10 s, le tonus oculaire est normal. Le fond le l’œil objective des points blancs au niveau du pole postérieur et de la périphérie rétinienne, la papille est normale  et les vaisseaux sont de calibre et d’aspect  normal.

L’angiographie à la fluorescéine  met en évidence des altérations de l’EP avec aspect  hyper fluorescent des points épargnant la fovéa. Un champ visuel automatisé a été demandé ainsi qu’un électro rétinogramme revenus normaux.  A noter que la patiente n’accusait pas d’héméralopie au moment du diagnostic .L ‘examen du fond de l’œil de la descendance était sans particularité. Nous n’avons pas pu faire d’adaptométrie et la patiente a été proposée pour étude génétique qui est toujours en cours. La patiente a été suivie tous les 6 mois. L’évolution a été marquée par l’apparition d’héméralopie, l’acuité visuelle est toujours conservée à 10/10  et l’aspect du fond de l’œil est inchangé. 

Le FA est une affection très rare due à une mutation homozygote  ou hétérozygote du gêne RDH5.Le RDH5 encode 11-cis déshydrogénase rétinol, ce qui est essentiel pour la régénération de pigment visuel. C’est une affection autosomique récessive cependant quelques cas familiaux ont été rapportés. Cliniquement le fond de l’œil  se caractérise par la présence de taches blanches punctiformes diffuses ayant une densité maximale en région équatoriale et épargnant le centre de la fovéa. L’ERG et l’EOG peuvent être normaux. Toutefois, quand ils sont anormaux ils se normalisent après une période d’adaptation à l’obscurité. L’adaptométrie révèle une altération de la fonction des bâtonnets, en mettant en évidence des niveaux d’adaptation à l’obscurité particulièrement élevés qui redeviennent également normaux si le test est prolongé pendant au moins deux heures.

La particularité de cette observation est le retard d’apparition d’héméralopie ressentie par la patiente à cet âge bien que l’adaptométrie n’a pas été faite. Un cas pareil a été rapporté en 2006 par Kouassi et ses collaborateurs révélant l’apparition tardive de l’héméralopie d’où l’intérêt d’une surveillance régulière chez tout patient asymptomatique.

Le fundus albipunctatus est une dystrophie rétinienne rare non évolutive  causant classiquement une héméralopie dès la petite enfance ; cependant la présence de patients réstés longtemps asymptomatiques doit être objet d’une étude génétique détaillée pouvant expliquer ce constat.