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Gestion de l’hypertension intracrânienne dans la cystinose infantile à travers un cas clinique

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Orateurs :
Dr Florence DUPESSEY
Auteurs :
Dr Florence DUPESSEY
Dr Marie BEYLERIAN
Daniele Denis
Tags :
Résumé

Objectif

La cystinose est une maladie héréditaire autosomique récessive entrainant une accumulation de cystine dans les lysosomes et la formation des cristaux dans divers organes dont les plus touchés sont les reins et les yeux. Il existe trois formes cliniques en fonction des symptômes et de l’âge de présentation : infantile, juvénile et oculaire. Le traitement par cystéamine a modifié le pronostic de cette maladie. Les atteintes oculaires les plus communes dans la forme infantile sont l’accumulation de cristaux dans la cornée responsables de photophobie, et dans la rétine responsables de rétinite pigmentaire. L’hypertension intracrânienne (HTIC) avec papillœdème n’est pas une complication classique de la cystinose et la physiopathologie et prise en charge thérapeutique de cette association reste encore floue.

Description de cas

Il s’agissait d’une fille de 6 ans présentant une cystinose infantile avec atteinte cornéenne traitée par cystéamine orale et collyre. Sur le plan ophtalmologique, elle ne présentait aucune plainte fonctionnelle. A l’examen clinique, une baisse d’acuité visuelle bilatérale a été mise en évidence à +0.2 logMar. A la lampe à fente, les cristaux cornéens étaient stables sous la forme d’infiltrats cornéens sous épithéliaux bilatéraux, périphériques et symétriques avec un CCCS (Corneal Cystine Cristal Score) à 0.25.  Au fond d’œil, un œdème papillaire bilatéral a été identifié, sans atteinte de la macula ni de la périphérie rétinienne.

Observation

Devant un œdème papillaire bilatéral chez un enfant atteint de cystinose, l’hypothèse diagnostique principale est celle d’une HTIC. Une hospitalisation en pédiatrie avec réalisation d’une imagerie cérébro-orbitaire à la recherche d’une cause secondaire d’HTIC et d’une ponction lombaire pour mesure de la pression du liquide céphalo-rachidien (LCR) ont été faites en urgence. L’imagerie était normale. Le diagnostic d’hypertension intracrânienne a été retenu et un traitement par acétazolamide a été débuté de façon prudente compte tenu de la tubulopathie proximale sévère. La cystéamine per os est décrite comme pourvoyeuse d’hypertension intracrânienne dans le résumé des caractéristiques du produit, sa posologie a donc été diminuée. L’œdème papillaire a régressé progressivement mais la fonction rénale s’est altérée et a nécessité une décroissance rapide de la posologie d’acétazolamide.

Discussion

La cystinose et l’hypertension intracrânienne sont deux maladies rares dont l’association est peu décrite dans la littérature. Il existe plusieurs hypothèses physiopathologiques dont les principales sont une accumulation de cystine dans les villosités arachnoïdiennes empêchant le bon drainage du LCR et une origine iatrogène avec une incrimination possible de la cystéamine systémique.

La gestion de l’HTIC dans la cystinose est un enjeu pour les pédiatres et ophtalmologistes car d’une part l’étiologie étant incertaine le traitement qui en découle va l’être aussi, et d’autre part car l’utilisation de l’acétazolamide doit améliorer l’œdème papillaire sans aggraver l’insuffisance rénale qui conditionne le pronostic vital de ces enfants.

Conclusion

La cystinose infantile est une maladie grave qui nécessite un suivi ophtalmologique régulier afin de contrôler l’accumulation des cristaux dans la cornée et la rétine. Cependant, il ne faut pas oublier de vérifier de façon systématique les nerfs optiques à la recherche d’un œdème papillaire qui peut être asymptomatique à sa phase initiale. Une fois le diagnostic d’HTIC posé, une bonne coopération entre néphropédiatres, neuropédiatres et ophtalmologiste doit être mise en place pour ajuster le traitement.