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Granulomatose septique chronique et uvéite : une nouvelle pierre à l’édifice ?

Mettre en lumière l'inflammation oculaire comme atteinte possible chez les porteurs/vecteurs de mutations impliquées dans la Granulomatose septique chronique

Nous rapportons le cas d’une patiente de 36 ans porteuse/vectrice d’une mutation responsable de Granulomatose septique chronique et souffrant une panuvéite et une sclérite antérieure récidivantes à bascule.

La patiente présente un épisode d’uvéite antérieure et intermédiaire associé à des lésions d’allure cicatricielle au fond d’œil ainsi qu’une sclérite antérieure. Elle est traitée par une corticothérapie topique et orale avec une régression quasi-complète de l’inflammation. Elle est suivie depuis 2005 pour une sclérite récidivante et une atteinte postérieure mimant une choroidite multifocale prédominante à gauche. L’imagerie multimodale avait mis en évidence un aspect en faveur de granulomes choroïdiens. Un traitement par corticothérapie orale en décroissance s’est montré efficace avec un contrôle de l’inflammation et de bons résultats fonctionnels. Le frère de la patiente est décédé d’une aspergillose pulmonaire dans le cadre d’une granulomatose septique chronique. Les analyses génétiques avaient mis en évidence la même mutation que le cas index, à l’état hétérozygote : RX130 sur le gène GP91, confirmant son statut de vectrice.

L’hypothèse étiologique principale est infectieuse bien que le statut immunitaire de la patiente ne soit pas altéré. Les sérologies répétées et élargies ainsi que les examens d’imagerie ont permis d’écarter cette hypothèse (notamment la toxoplasmose, la tuberculose et la maladie de Lyme). Un traitement probabiliste à base de pyriméthamine et de sulfadiazine avait été entrepris, sans modifier l’évolution de la maladie. L’exploration de l’immunité innée montre une explosion oxydative altérée au test de réduction du NBT (Nitroblue Tetrazolium). Ce résultat est compatible avec le statut de vectrice et est associé à des manifestations dysimmunitaires. La patiente rapporte des manifestations cutanées et articulaires rentrant dans le cadre d’un syndrome lupique. Le gène GP91-phox code pour une sous-unité d’enzyme impliquée dans l’explosion oxydative qui suit la phagocytose. Le statut hétérozygote serait associé à une population plus réduite de neutrophiles altérés.

Le statut de vectrice dans la Granulomatose septique chronique liée à l’X est à l’origine de manifestations dysimmunitaires dont l’inflammation oculaire viendrait enrichir le spectre, comme le témoigne le cas ci-décrit.